Согласно исследованию из Института изучения синдрома Дауна имени Линды Крник (CU Anschutz Medical Campus), опубликованному в журнале Blood Advances, вследствие клонального гемопоэза (КГ) дети с синдромом Дауна в 20 раз чаще заболевают острым лимфолейкозом (ОЛЛ) и в 150 раз чаще — острым миелоидным лейкозом (ОМЛ).
Клональный гематопоэз
Клональный гематопоэз характеризуется тем, что стволовые клетки крови приобретают генетическую мутацию, которая способствует репликации.
Материалы и результаты исследования
Ученые применили разработанную ими передовую технику секвенирования FERMI к образцам крови из биобанка проекта трисомов человека Crnic Institute.
Результаты исследования предоставляют доказательства, что иммунная дисрегуляция у детей с синдромом Дауна коррелирует со спектром заболеваний, например, таких как лейкоз, аутоиммунные расстройства и болезнь Альцгеймера. В то же время пациенты с синдромом Дауна защищены от других заболеваний, например, от образования солидных опухолей.
Мутации не только чаще выявлялись у молодых людей с синдромом Дауна, но и с большей вероятностью эти мутации были онкогенными или потенциально злокачественными. В типичной пожилой когорте пациентов с синдромом Дауна онкогенные мутации обычно обнаруживаются в генах DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53 и JAK2.
Учитывая повышенный риск лейкемии, который сопровождает клональную экспансию клеток крови, несущих онкогенные мутации, эти экспансии могут стать важным биомаркером риска рака в будущем.
Исследование также показало, что клональный гемопоэз при синдроме Дауна связан с биосигнатурами иммунной дисрегуляции, которые связаны с заболеваниями, которые часто встречаются у пациентов с синдромом Дауна, включая тиреоидит, болезнь Альцгеймера и лейкоз.
Авторы другого исследования утверждают, что люди с синдромом Дауна подвергаются высокому риску болезни Альцгеймера.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
