У детей с синдромом Дауна имеется высокий риск развития лейкемии

Согласно исследованию из Института изучения синдрома Дауна имени Линды Крник (CU Anschutz Medical Campus), опубликованному в журнале Blood Advances, вследствие клонального гемопоэза (КГ) дети с синдромом Дауна в 20 раз чаще заболевают острым лимфолейкозом (ОЛЛ) и в 150 раз чаще — острым миелоидным лейкозом (ОМЛ).

Клональный гематопоэз

Клональный гематопоэз характеризуется тем, что стволовые клетки крови приобретают генетическую мутацию, которая способствует репликации.

Материалы и результаты исследования

Ученые применили разработанную ими передовую технику секвенирования FERMI к образцам крови из биобанка проекта трисомов человека Crnic Institute

Результаты исследования предоставляют доказательства, что иммунная дисрегуляция у детей с синдромом Дауна коррелирует со спектром заболеваний, например, таких как лейкоз, аутоиммунные расстройства и болезнь Альцгеймера. В то же время пациенты с синдромом Дауна защищены от других заболеваний, например, от образования солидных опухолей.

Мутации не только чаще выявлялись у молодых людей с синдромом Дауна, но и с большей вероятностью эти мутации были онкогенными или потенциально злокачественными. В типичной пожилой когорте пациентов с синдромом Дауна онкогенные мутации обычно обнаруживаются в генах DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53 и JAK2

Учитывая повышенный риск лейкемии, который сопровождает клональную экспансию клеток крови, несущих онкогенные мутации, эти экспансии могут стать важным биомаркером риска рака в будущем.

Исследование также показало, что клональный гемопоэз при синдроме Дауна связан с биосигнатурами иммунной дисрегуляции, которые связаны с заболеваниями, которые часто встречаются у пациентов с синдромом Дауна, включая тиреоидит, болезнь Альцгеймера и лейкоз. 

Авторы другого исследования утверждают, что люди с синдромом Дауна подвергаются высокому риску болезни Альцгеймера.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «Medical Insider» в любимые источники Яндекс Новости


Поделиться с друзьями

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, г. Санкт-ПетербургE-mail для связи - info@medicalinsider.ru

Оцените автора
( Пока оценок нет )