Ученые изучили, как фенилкетонурия воздействует на головной мозг

Все дети при рождении обследуются на фенилкетонурию (ФКУ). Это генетическое заболевание, которое передается от обоих родителей к потомству. Заболевание встречается крайне редко, только у одного ребенка из 10 000 детей, поэтому данное заболевание мало изучено.

Исследователи из Миссурийского университета (Университет Миссури — Колумбия) использовали магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы больше узнать о влиянии данного заболевания на головной мозг и помочь ученым в разработке терапевтических препаратов. Результаты научной работы опубликованы в журнале Molecular genetics and metabolism.

фенилкетонурия, Molecular genetics and metabolism
(с) Elsevier

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия — это состояние, которая наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией, вызывающей снижение активности фермента фенилаланин-4-монооксигеназы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. Без лечения фенилаланин накапливается в организме и может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, такие как нарушение движений, судороги, а также оказать влияние на поведение и умственные способности. Обычно пациенты с ФКУ должны находиться на диете, которая ограничивает количество фенилаланина. Фенилаланин встречается во многих продуктах питания, особенно с высоким содержанием белка, таких как яйца, молоко, орехи и мясо.

«Большинство исследований были направлено на эффекты, наблюдаемые в белом веществе головного мозга», — сказал Шаун Христ (Shawn Christ). «Тем не менее, было проведено лишь несколько исследований, которые изучали влияние фенилкетонурии на серое вещество».

Серое вещество расположено на поверхности коры головного мозга и включает в себя глубокие структуры мозга, такие как таламус и базальные ганглии. Белое вещество находится под серым веществом головного мозга и включает в себя длинные нервные пути, которые отвечают за передачу информации.

В исследовании Христ объединил последние достижения в области МРТ с чувствительными методами детального анализа, включая ручную сегментацию данных МРТ. Исследователи обнаружили доказательства аномалий в сером веществе в задних отделах головного мозга у больных фенилкетонурией.

фенилкетонурия, Molecular genetics and metabolism
(с) en.wikipedia.org

«Для того чтобы минимизировать эти эффекты, важно соблюдать диетическое лечение на протяжении всей жизни, но особенно в раннем детстве. Это поможет предотвратить необратимое повреждение мозга»,- сказал Христ. «Мы считаем, что наше исследование может способствовать лучшему пониманию механизма, лежащего в основе нарушений в головном мозге и поможет в разработке новых и интересных методов лечения ФКУ».


Подробнее в научной статье:

Christ S. E. et al. Morphometric analysis of gray matter integrity in individuals with early-treated phenylketonuria //Molecular genetics and metabolism. – 2016.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Клара Галиева / автор статьи
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий