Ученые: мутация в митохондриальной ДНК приводит к аутизму

Авторы нового исследования из университета Корнелла (Cornell University) в Нью-Йорке пришли к выводу, что дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) имеют больше вредных мутаций в митохондриальной ДНК, чем их близкие родственники. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PLOS Genetics.

Мутация в митохондриальной ДНК связана с аутизмом

Из материала исследования известно, что ученые провели научную работу на близнецах, сравнив митохондриальную ДНК 903 детей с РАС с митохондриальной ДНК их здоровых сестер и братьев, а также матерей. Они обнаружили уникальный образец гетероплазмической мутации – здоровая и мутировавшая митохондриальная ДНК сосуществовали в одной клетке. На сегодняшний день пока неизвестно, наследуются ли мутации от матери или происходят спонтанно во время развития ребенка.

Таким образом, ученые пришли к выводу, что у детей с аутизмом более чем в два раза больше потенциально вредоносных мутаций, чем у остальных членов семьи, и в 1,5 раза больше мутаций, уменьшающих выработку белка.

Авторы исследования отмечают, что риски, связанные с развитием этих мутаций, наиболее выражены у детей с низким IQ и неактивным по сравнению с братьями и сестрами социальным поведением. Кроме этого, мутации могут увеличивать риск развития проблем с нервной системой, так как митохондрии играют основную роль в метаболизме. Ученые надеются, что выводы этого исследования в дальнейшем помогут объяснить нарушения обмена веществ у детей, страдающих аутизмом.

Авторы другого исследования заявили, что сканирование головного мозга может помочь обнаружить аутизм.

Подробнее в научной статье:

Wang, Yiqin, Martin Picard, and Zhenglong Gu. «Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder» PLoS Genet 12.10 (2016): e1006391.

Понравилась новость? Читайте нас в Facebook

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку