Исследователи из Канады, Южной Африки и Италии обнаружили новый ген, который может привести к внезапной смерти среди молодежи и спортсменов. Ген, называемый CDH2, вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка (AРКМ), которая является генетическим заболеванием и вызывает у пациентов остановку сердца и является основной причиной внезапной смерти у здоровых молодых людей. Открытие опубликовано в Circulation.
Актуальность проблемы
Унаследованные формы кардиомиопатии часто вызывают внезапную смерть от остановки сердца у молодых людей в возрасте до 35 лет. При АРКМ сердечная ткань заменена жировой и фиброзной тканью. Этот процесс стимулирует развитие сердечных аритмий, таких как тахикардия и фибрилляция желудочков, которые вызывают потерю сознания и остановку сердца.
«Это важная новость для семей, у которых молодой член семьи внезапно умер, так как идентифицирована генетическая причина», – сказал Гуиллауме Паре (Guillaume Pare). «Наша команда внесла свой вклад в открытие, потому что мутация в гене CDH2 является основным виновником у этих пациентов, это откроет путь для профилактических вмешательств и генетического консультирования».
Материалы и методы исследования
В течение 20 лет исследователи наблюдали за южноафриканской семьей, в которой было несколько случаев внезапной смерти несовершеннолетних. Исключая все генетические причины, итальянские ученые упорядочили все кодирующие области генома у двух больных членов семьи. Генетическая мутация, ответственная за заболевание в семье, была определена среди 13 000 общих генетических вариантов, присутствующих у двух больных пациентов.
Результаты научной работы
CDH2 отвечает за производство Cadherin 2 или N-Cadherin- ключевого белка для нормальной адгезии между сердечными клетками. Открытие гена было подтверждено путем обнаружения второй мутации на том же гене у другого пациента с АРКМ из другого семейства. Предыдущие исследования показали, что генетически модифицированные мыши без этого белка имеют злокачественные желудочковые аритмии и у них возникает внезапная смерть.
Исследователи сказали, что определение гена помогает прояснить генетические механизмы, лежащие в основе АРКМ, а также делает возможным раннее выявление заболевания у других людей, не подозревающих об этом.
Часто диагностические клинические признаки заболевания становятся ясными только спустя много лет. Однако если человек является носителем мутации гена CDH2, другие члены его семьи могут быть идентифицированы в течение нескольких недель. Это может привести к сокращению случаев внезапной смерти у пациентов с мутацией, заключают исследователи.
Авторы другого исследования пришли к выводу, что высокие уровни гормонов щитовидной железы вызывают внезапную сердечную смерть.
Литература
Mayosi B. M. et al. Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy CLINICAL PERSPECTIVE //Circulation: Cardiovascular Genetics. – 2017. – Т. 10. – №. 2. – С. e001605.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.