Ученые одобрили препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Ученые одобрили препарат Emflaza (Дефлазакорт) для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которое является редким генетическим заболеванием, вызывающим мышечную слабость. Дефлазакорт является кортикостероидом, который уменьшает воспаление и снижает активность иммунной системы.

мышечная дистрофия Дюшена, Дефлазакорт, Emflaza — Фото: Xtalks

Актуальность проблемы

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенным типом мышечной дистрофии. Заболевание обусловлено отсутствием дистрофина — белка, который поддерживает мышечные клетки. Первые симптомы МДД обычно наблюдаются у детей от 3 до 5 лет и ухудшаются с течением времени. Заболевание в первую очередь затрагивает мальчиков, но в редких случаях может повлиять и на девочек. МДД встречается примерно у одного из 3600 младенцев мужского пола во всем мире. Ряд авторов утверждают, что каждый 5000-ый мальчик страдает мышечной дистрофией.

Люди с МДД постепенно теряют способность двигаться, им часто требуется использование инвалидной коляски в подростковом возрасте. По мере прогрессирования болезнь влияет на сердце и дыхательные пути.

Материалы и методы исследования

Эффективность дефлазакорта была доказана на 196 пациентах мужского пола, которым было от 5 до 15 лет. У них была установлена мутация гена дистрофина и мышечная слабость, которая началась в возрасте до 5 лет.

Результаты научной работы

На 12-й неделе у пациентов, принимавших дефлазакорт, произошло улучшение мышечной силы по сравнению с теми, кто принимал плацебо. Общая стабильность мышечной силы поддерживалась до конца исследования. В другом исследовании с 29 пациентами мужского пола дефлазакорт также продемонстрировал повышение мышечной силы.

Побочные действия, вызванные Emflaza аналогичны тем, которые вызывают другие кортикостероиды. Наиболее распространенные побочные эффекты включают отечность лица (отек Кушинга), увеличение веса, повышение аппетита, инфекции верхних дыхательных путей, кашель, частое мочеиспускание (поллакиурия), нежелательный рост волос (гирсутизм) и лишний жир вокруг живота (центральное ожирение).

«Этот препарат одобрен для широкого круга пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна», — сказал Билли Данн (Billy Dunn). «Мы надеемся, что этот метод лечения принесет пользу многим пациентам с МДД.»

Другие побочные эффекты, которые менее распространены — это проблемы с эндокринной функцией, повышенная восприимчивость к инфекциям, повышение артериального давления, риск перфорации желудочно-кишечного тракта, кожные высыпания, изменения настроения, снижение плотности костей и проблемы со зрением, такие как катаракта. Пациентам, получающим иммуносупрессивные дозы кортикостероидов, не следует использовать вакцины.

Источник:

FDA approves drug to treat Duchenne muscular dystrophy