Ученые определили новые гены, связанные с врожденной гидроцефалией

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, ученые из Йельского университета (Yale University) обнаружили, что не все случаи врожденной гидроцефалии одинаковы, и это состояние связано не только с избытком жидкости в головном мозге. 

Актуальность вопроса

Подсчитано, что 40% случаев врожденной гидроцефалии имеют генетическую основу, и лучшее понимание этого аспекта может помочь врачам дифференцировать типы врожденной гидроцефалии, назначать соответствующее лечение и разрабатывать новые вмешательства и лекарственные средства.

Материалы и методы исследования

В крупнейшем на сегодняшний день исследовании ученые изучили секвенирование всего экзома спорадической врожденной гидроцефалии. Секвенирование всего экзома — это эффективный и доступный тип генетического секвенирования, который считывает часть ДНК, которая дает инструкции по созданию белков. Эти белки становятся строительными блоками клеток.

Результаты научной работы

Исследователи смогли идентифицировать более 6 новых генов врожденной гидроцефалии, которые увеличивают риск скопления спинномозговой жидкости, анализируя экзомы 381 пациента, а также некоторых из их родителей. 

Поразительно, но эти гены участвуют не в производстве или реабсорбции спинномозговой жидкости, а в очень ранних и фундаментальных аспектах развития мозга. Многие гены играют ключевую роль в регуляции роста и дифференцировке нервных стволовых клеток. Результаты исследования помогут объяснить, почему у многих из пациентов также  наблюдается эпилепсия, умственная отсталость и двигательные дефекты. 

Авторы другого исследования обнаружили, что необходимо своевременное лечение токсоплазмоза у детей с гидроцефалией.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «Medical Insider» в любимые источники Яндекс Новости


Оцените статью
( Пока оценок нет )
Поделиться с друзьями