В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, ученые из Йельского университета (Yale University) обнаружили, что не все случаи врожденной гидроцефалии одинаковы, и это состояние связано не только с избытком жидкости в головном мозге.
Актуальность вопроса
Подсчитано, что 40% случаев врожденной гидроцефалии имеют генетическую основу, и лучшее понимание этого аспекта может помочь врачам дифференцировать типы врожденной гидроцефалии, назначать соответствующее лечение и разрабатывать новые вмешательства и лекарственные средства.
Материалы и методы исследования
В крупнейшем на сегодняшний день исследовании ученые изучили секвенирование всего экзома спорадической врожденной гидроцефалии. Секвенирование всего экзома – это эффективный и доступный тип генетического секвенирования, который считывает часть ДНК, которая дает инструкции по созданию белков. Эти белки становятся строительными блоками клеток.
Результаты научной работы
Исследователи смогли идентифицировать более 6 новых генов врожденной гидроцефалии, которые увеличивают риск скопления спинномозговой жидкости, анализируя экзомы 381 пациента, а также некоторых из их родителей.
Поразительно, но эти гены участвуют не в производстве или реабсорбции спинномозговой жидкости, а в очень ранних и фундаментальных аспектах развития мозга. Многие гены играют ключевую роль в регуляции роста и дифференцировке нервных стволовых клеток. Результаты исследования помогут объяснить, почему у многих из пациентов также наблюдается эпилепсия, умственная отсталость и двигательные дефекты.
Авторы другого исследования обнаружили, что необходимо своевременное лечение токсоплазмоза у детей с гидроцефалией.
