Ученые продемонстрировали, как генетические вариации вызывают экзему

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIH) обнаружили, что 2 относительно распространенные разновидности гена KIF3A ответственны за нарушение кожного барьера, способствуя усилению потери воды из кожи, приводя к развитию атопического дерматита, широко известного как экзема. 

Актуальность работы

KIF3A — это ген, который кодирует белок, участвующий в генерации сигналов внутрь клетки, являясь частью сложного сенсорного аппарата. Ранее ученые идентифицировали связь между двумя генетическими вариациями KIF3A и бронхиальной астмой у детей, у которых также была экзема. В новом исследовании ученые обнаружили, что эти вариации, или однонуклеотидный полиморфизм (SNP), изменили части гена KIF3A на форму, которая может регулироваться с помощью процесса, называемого метилированием, скорость, с которой ген транскрибируется для производства белка. 

Это открытие поможет разработать генетические тесты, которые позволят родителям и врачам принять меры для потенциальной защиты уязвимых младенцев от развития атопического дерматита и дополнительных аллергических заболеваний.

Материалы и методы исследования

Чтобы определить, вызывают ли более низкие уровни KIF3A атопический дерматит, ученые изучили модели мышей, у которых отсутствует мышиная версия KIF3A в клетках кожи. 

Результаты научной работы

Ученые обнаружили, что у этих мышей была повышенная потеря воды вследствие нарушения кожного барьера, и у них с большей вероятностью развивались признаки атопического дерматита. Таким образом, ученые пришли к выводу, что присутствие одного или обоих вариантов SNP в человеческом KIF3A приводит к снижению выработки белка KIF3A, способствуя нарушению функции барьера, который обычно сохраняет кожу хорошо гидратированной, тем самым увеличивая вероятность развития атопического дерматита.

Авторы другого исследования разрабатывают новое лечение атопического дерматита.