Ученые продемонстрировали, как генетические вариации вызывают экзему

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIH) обнаружили, что 2 относительно распространенные разновидности гена KIF3A ответственны за нарушение кожного барьера, способствуя усилению потери воды из кожи, приводя к развитию атопического дерматита, широко известного как экзема. 

Актуальность работы

KIF3A – это ген, который кодирует белок, участвующий в генерации сигналов внутрь клетки, являясь частью сложного сенсорного аппарата. Ранее ученые идентифицировали связь между двумя генетическими вариациями KIF3A и бронхиальной астмой у детей, у которых также была экзема. В новом исследовании ученые обнаружили, что эти вариации, или однонуклеотидный полиморфизм (SNP), изменили части гена KIF3A на форму, которая может регулироваться с помощью процесса, называемого метилированием, скорость, с которой ген транскрибируется для производства белка. 

Это открытие поможет разработать генетические тесты, которые позволят родителям и врачам принять меры для потенциальной защиты уязвимых младенцев от развития атопического дерматита и дополнительных аллергических заболеваний.

Материалы и методы исследования

Чтобы определить, вызывают ли более низкие уровни KIF3A атопический дерматит, ученые изучили модели мышей, у которых отсутствует мышиная версия KIF3A в клетках кожи. 

Результаты научной работы

Ученые обнаружили, что у этих мышей была повышенная потеря воды вследствие нарушения кожного барьера, и у них с большей вероятностью развивались признаки атопического дерматита. Таким образом, ученые пришли к выводу, что присутствие одного или обоих вариантов SNP в человеческом KIF3A приводит к снижению выработки белка KIF3A, способствуя нарушению функции барьера, который обычно сохраняет кожу хорошо гидратированной, тем самым увеличивая вероятность развития атопического дерматита.

Авторы другого исследования разрабатывают новое лечение атопического дерматита.

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку