В новом исследовании ученые обнаружили генетические основы гипертрофической кардиомиопатии.
Данное исследование является наиболее обширным на сегодняшний день по анализу генетического фона и исхода гипертрофической кардиомиопатии в общенациональной когорте.
Актуальность гипертрофической кардиомиопатии
По статистке, гипертрофическая кардиомиопатия встречается у одного из 500 взрослых. Среди молодежи и спортсменов это самая распространенная причина внезапной сердечной смерти. Согласно недавно опубликованному исследованию, прогноз пациентов с диагнозом и лечением гипертрофической кардиомиопатии в Финляндии является хорошим. За 7 лет наблюдения уровень смертности был низким, хотя и значительно выше, чем уровень смертности среди людей, контролируемых по возрасту и полу.
Материалы и методы обследования
Исследователи проанализировали Национальный регистр причин смерти (National Cause of Death Register), чтобы изучить роль гипертрофической кардиомиопатии во всех случаях смерти в Финляндии. Результаты общенационального исследования FinHCM, проведенного автором исследования Йоханной Куусисто (Johanna Kuusisto), были опубликованы в научном журнале ESC Heart Failure. Исследователи изучили генные мутации, связанные с гипертрофической кардиомиопатией, в общенациональной когорте из 382 человек с помощью целевого секвенирования, включающего в общей сложности 59 генов, связанных с заболеванием. Исход заболевания был проанализирован в последующем исследовании с участием 428 участников. Генетический фон заболевания может отличаться от одной популяции к другой. Исследовательская группа Йоханны Куусисто изучала генетику, клиническую картину и патогенез гипертрофической кардиомиопатии и дилатационной кардиомиопатии в Финляндии с 1990-х годов. Новые проекты исследовательской группы включают, среди прочего, технологию индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК). Исследователи используют кардиомиоциты, выращенные с помощью ИПСК, для анализа эффектов клеточного уровня в основных мутациях и причинах различных клинических проявлений у носителей одной и той же генной мутации.
Результаты научной работы
В новом исследовании из Университета Восточной Финляндии (University of Eastern Finland) и Университетской больницы Куопио (Kuopio University Hospital) обнаружено, что одна треть случаев гипертрофической кардиомиопатии в Финляндии вызвана одной из четырех основных мутаций. В целом, у 40% пациентов была специфическая или вероятная мутация, вызывающая заболевание, и 20% были носителями редкой генной мутации, роль которой в заболевании остается неизвестной. За 10 лет почти 600 финнов умерли от гипертрофической кардиомиопатии, и одна треть этих смертей была внезапной сердечной смертью. По словам Куусисто, высокая распространенность внезапной сердечной смерти указывает на то, что кардиомиопатия остается не до конца диагностированной.
«В частности, для предотвращения внезапной сердечной смерти крайне важно, чтобы пациентам своевременно устанавливали диагноз и они получали надлежащее лечение», – говорит Куусисто.
Четыре основные мутации, вызывающие гипертрофическую кардиомиопатию, были обнаружены под руководством Куусисто. Исследования также продвинули диагностику и лечение кардиомиопатий.
«Использование генетической диагностики, магнитно-резонансной томографии сердца и имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов улучшило выживаемость пациентов», – говорит Куусисто.
Авторы другого исследования утверждают, что обнаружен маркер, определяющий риск сердечной недостаточности.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
