Результаты исследования, опубликованные в журнале открытого доступа eLife, показывают, что проблемы со сном у пациентов с расстройствами аутистического спектра могут быть связаны с мутацией в гене SHANK3, который, в свою очередь, регулирует гены 24-часового дневного и ночного цикла организма.
Проблемы со сном при аутизме
До 80% детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) испытывают проблемы со сном. Источник этих проблем был такой же загадкой, как и сама причина РАС, которую ученые все еще пытаются разгадать. Новое исследование, проведенное группой неврологов в Университете штата Вашингтон (Washington State University), приблизило ученых к разгадке причин нарушения сна при аутизме. Это в будущем поможет разработать лечение, которое принесет облегчение детям с аутизмом и их попечителям.
«Плохой сон – это не только проблема для людей страдающих аутизмом, но и одна из главных проблем среди лиц, обеспечивающих уход за такими пациентами», – сообщает ведущий автор исследования Люсия Пейксото (Lucia Peixoto). «Кроме того, существует четкая связь между проблемами сна и основными симптомами аутизма, такими как социальные и коммуникативные проблемы и повторяющееся поведение. Если мы сможем найти причину этих проблем со сном, это может потенциально помочь ослабить и другие симптомы аутизма».
Материалы и методы исследования
В рамках исследования ученые проанализировали данные ночного цикла пациентов с синдромом Фелана-МакДермида (ФМД), генетическим расстройством, которое зачастую идет рука об руку с аутизмом и, как полагают многие ученые, связано с геном SHANK3.
Следующий этап эксперимента был поставлен на мышиной модели ФМД, у которой отсутствовала часть гена Shank3, и группе контрольных обычных мышей.
Результаты научного исследования
Ученые обнаружили, что пациенты с ФМД, у которых отсутствует ген SHANK3, испытывают проблемы с засыпанием и просыпаются несколько раз в течение ночи, начиная с пяти лет.
«Многие дети с синдромом Фелана-МакДермида спят менее шести часов в сутки, и их сон действительно плохой на протяжении всей их жизни, поэтому для них это постоянный источник истощения организма», – сообщает один из первых авторов Ханна Шох (Hannah Schoch).
В последующем эксперименте по лишению сна все мыши не спали в течение первых пяти часов их основной фазы сна.
Анализ экспрессии генов у мышей показал снижение активности в группе генов, связанных с циркадными часами организма, что помогает поддерживать 24-часовой дневной (ночной) ритм. Лишение сна усугубляло ситуацию, количество невключаемых генов было в два раза выше у лишенных сна мышей-мутантов. Лишение сна преувеличивает генетические различия между мутантами Shank3 и обычными мышами, сказал Пейксото. Это может привести к утяжелению симптомов у людей, имеющих состояния, связанные с мутациями SHANK3, такие как ФМД и аутизм.
«Если мы сможем понять молекулярные механизмы, лежащие в основе проблемы со сном у мышей-мутантов Shank3, мы ожидаем, что это также будет связано с проблемами сна при аутизме», – сообщает Пейксото.
Авторы другого исследования обнаружили возможную связь между аутизмом и тормозящими синапсами.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
