Ученые отмечают, что результаты исследований указывают на необходимость использования инструментов скрининга и диагностики с учетом пола. Ошибочный диагноз приводит к позднему выявлению и лечению девочек с РАС. Многим девочкам с РАС не ставится диагноз до того, пока они не станут взрослыми, когда уже появляются серьезные проблемы на социальном уровне. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Molecular Autism.
Актуальность проблемы
У мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек, диагностируются расстройства аутистического спектра (РАС), однако все больше исследований показывают, что это заболевание чаще встречается у девочек, чем считалось ранее, что свидетельствует о том, что для диагностики расстройства требуются новые методы диагностики.
Материалы и методы обследования
В новом исследовании Детской больницы Филадельфии (CHOP) ученые изучили различия в том, как девочки и мальчики с РАС использовали определенные типы слов во время рассказа историй. Исследователи сосредоточились на том, как участники использовали существительные (объектные слова) по сравнению со словами когнитивного процесса, так как предыдущие исследования показали, что сокращение использования слов когнитивного процесса предсказывает социальные проблемы при РАС. Ученые изучили 102 свободно говорящих детей школьного возраста с диагнозом РАС (21 девочка и 41 мальчик) и детей с обычным развитием (19 девочек и 21 мальчик). Участники были сопоставлены по возрасту, IQ и материнскому образованию. Дети просмотрели последовательность фотографий с участием рыбака, кошки и птицы и рассказывали историю, основанную на увиденном.
Результаты научной работы
В исследовании обнаружено, что девочки с РАС использовали значительно больше слов, таких как «думать» и «знать», чем мальчики с РАС, несмотря на сопоставимую тяжесть симптомов аутизма.
Авторы предполагают, что выявление подобных различий необходимо для лучшей диагностики девочек с РАС.
«Зачастую девочкам с РАС проводят неправильную или вообще не проводят диагностику. Это несоответствие также искажает исследовательскую литературу», — поясняет автор исследования Юлия Париш-Моррис (Julia Parish-Morris), научный сотрудник Центра исследований аутизма (Center for Autism Research). «Диагностику аутизма исторически проводили мальчикам в 3-6 раз больше, чем девочкам. Это означает, что мы еще недостаточно знаем о гендерных различиях при аутизме».
«Аутизм — это социальное расстройство, диагностируемое с помощью наблюдаемого поведения, поэтому мы хотели изучить наблюдаемый навык, связанный с социальными способностями», — поделилась Пэриш-Моррис.
Результаты показали, что девочки с аутизмом использовали значительно больше слов, чем мальчики с аутизмом, даже если у них был одинаковая степень тяжести аутизма.
Интересно, что мальчики и девочки с РАС использовали больше существительных, чем обычно развивающиеся дети, демонстрируя объектно-ориентированное повествование. Таким образом, девочки с РАС показали уникальный повествовательный профиль.
«Благодаря повествованию историй мы смогли выявить ключевые сходства и различия в языковых моделях девочек и мальчиков с РАС», — объясняет Пэриш-Моррис.
Выводы
«Эти данные свидетельствуют о том, что методы скрининга и диагностики с учетом пола могут помочь нам выявить аутизм у девочек с РАС с вербальными способностями в более раннем возрасте, что должно стимулировать усилия по разработке соответствующих персонализированных ранних вмешательств, что приведет к улучшению поддержки девочек и женщин с РАС», — утверждает Пэриш-Моррис.
Авторы другого исследования утверждают, что разрабатывается метод восстановления поврежденного миелина при рассеянном склерозе.
