В новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of Medical Genetics, ученые обнаружили, что распространенный наследственный генетический вариант является частой причиной глухоты у взрослых, предполагая, что тысячи людей потенциально подвержены риску.
Известно, что у взрослых глухота передается по наследству. Но, в отличие от детской глухоты, генетические причины в значительной степени остаются загадкой. До настоящего времени 118 генов были связаны с наследственной формой глухоты. Варианты этих генов объясняют большую долю врожденной и детской глухоты, но не взрослой глухоты. И это несмотря на то, что от 30% до 70% потери слуха у взрослых считаются наследственными.
Исследователи изучили секвенирование генов 200 человек. У каждого члена семьи была общая проверка уха, горла и носа, и их слух был проверен на обоих ушах. Генетическое секвенирование в первом семействе выявило отсутствующий участок гена RIPOR2 у 20 из 23 членов семьи с подтвержденной потерей слуха. Но этот генетический вариант был также обнаружен у трех других членов семьи в возрасте от 23 до 51 года, у которых еще не было потери слуха. Это побудило исследователей провести секвенирование генов и те же медицинские и слуховые обследования еще в 11 семьях, страдающих потерей слуха.
Идентичный генетический вариант был обнаружен у 39 из 40 членов семьи с подтвержденной потерей слуха, а также у 2 людей в возрасте 49 и 50 лет, которые не были затронуты потерей слуха. Более того, генетический вариант RIPOR2 был обнаружен еще у 18 из 22 952 случайно выбранных людей. У 4 членов семьи с потерей слуха не было генетического варианта RIPOR2. Исследователи полагают, что их глухота могла быть связана с курением или генетическими отклонениями, отличными от RIPOR2.
Авторы другого исследования утверждают, что потеря слуха коррелирует с нарушением языковых навыков у детей.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
