Ученые выявили неожиданную корреляцию между генами, которые участвуют в эволюции человеческого мозга, и патологиями развития

Уникальное развитие человеческого мозга

Человеческий мозг демонстрирует уникальное и длительное развитие среди млекопитающих, что, как полагают, играет ключевую роль в формировании когнитивных способностей и способностей к обучению. Нарушения в этом процессе могут быть связаны с различными заболеваниями нервной системы.

Исследование генетических связей

Группа исследователей под руководством профессора Пьера Вандерхагена из Левенского центра исследований мозга и болезней VIB-KU в сотрудничестве с учеными из Колумбийского университета и Высшей нормальной школы обнаружила связь между двумя генами, присутствующими исключительно в ДНК человека, и геном SYNGAP1. Этот ген играет важную роль в умственной отсталости и расстройствах аутистического спектра.

Эволюция человеческого мозга и развитие нервной системы

Исследование, опубликованное в журнале Neuron, демонстрирует прямую связь между эволюцией человеческого мозга и нарушениями развития нервной системы. Человеческий мозг отличается длительным развитием синапсов, что, как предполагается, способствует развитию когнитивных способностей. Нарушения в этом процессе могут приводить к умственной отсталости и аутизму.

Роль генов SRGAP2B и SRGAP2C

Лаборатория Пьера Вандерхагена ранее обнаружила, что длительное развитие коры головного мозга человека связано с уникальными молекулярными механизмами. В новом исследовании ученые проверили участие двух генов, SRGAP2B и SRGAP2C, которые замедляют развитие синапсов.

Экспериментальные исследования

Для изучения роли этих генов в развитии синапсов у человека, доктор Батист Либе-Филиппот отключил их в нейронах человека и трансплантировал в мозг мышей. В результате наблюдалось значительное ускорение развития синапсов, что отражает ускоренное развитие, наблюдаемое при некоторых расстройствах аутистического спектра.

Генетические механизмы и SYNGAP1

Далее команда исследовала генетические механизмы, лежащие в основе воздействия SRGAP2B и SRGAP2C на неотению нейронов. Особое внимание уделялось гену SYNGAP1, который участвует в умственной отсталости и аутизме. Было обнаружено, что SRGAP2 и SYNGAP1 действуют совместно, контролируя скорость развития синапсов. SRGAP2B и SRGAP2C повышают уровень SYNGAP1 и могут обратить вспять некоторые дефекты в нейронах без SYNGAP1.

Клиническое значение и перспективы

Профессор Пьер Вандерхаген подчеркивает важность этих открытий для понимания молекулярных механизмов развития заболеваний нервной системы. Он отмечает, что специфические для человека механизмы могут стать инновационными мишенями для разработки новых лекарственных препаратов.

Заключение

Исследование группы Пьера Вандерхагена расширяет понимание молекулярных механизмов, определяющих медленное развитие синапсов человека. Обнаружение связи между генами SRGAP2, SYNGAP1 и эволюцией человеческого мозга открывает новые перспективы для лечения заболеваний нервной системы.

Литература:
Human cortical neuron neoteny requires species-specific balancing of SRGAP2-SYNGAP1 cross-inhibition at the synapse., Neuron (2024). DOI: 10.1016/j.neuron.2024.08.021