Авторы исследования обнаружили, что мутация в гене играет важную роль в в головном мозге, и может объяснить, почему некоторые люди не склонны к физическим упражнениям, прибавляют в весе и у них проблемы со здоровьем. Их изучение, опубликованное в PLoS Genetics обещает, что в будущем может быть будут препараты, которые решат эту проблему.
Ученые из Китайской академии наук, Института генетики и биологии развития ( IGDB ) в Пекине и Университета Абердина изучали мышей, которые имели мутацию в гене под названием SLC35D3.
Исследователи обнаружили, что SLC35D3 производит белок, который играет ключевую роль сигнализации в системе допамина мозга — эта система участвует в диапазоне функций, включая регулирование уровней физической активности.
Ученые обнаружили, что SLC35D3 представляется важным для транспортировки дофаминовых рецепторов на поверхность клетки, где они могут связываться с допаминами.
Однако у мышей с этим мутированным геном было гораздо меньше дофаминовых рецепторов на поверхности клеток головного мозга. Вместо этого, рецепторы допамина остались в клетке. Это означало, что процесс сигнализации не функционировал должным образом.
Профессор Вэй Ли из IGDB, где была проведена вся работа, возглавлял исследование.
Он сказал: «Мы обнаружили, что мыши с этой генной мутацией были типичными домоседами. Они ходили медленно, часто отдыхали, сильно прибавляли в весе. У них были симптомы, похожие на состояние у людей под названием «метаболический синдром». Эти мыши имели повышенный риск, связанный с диабетом, высоким кровяным давлением и ожирением».
Профессор Джон Спикман, который работает в Университета Абердина и IGDB , и был соавтором, сказал: » Мы обнаружили, что SLC35D3 играет важную роль в транспортировке рецептора допамина к поверхности клетки. Следовательно, сигнализации дофамина у мутантных мышей значительно ухудшаются».
Профессор Ли добавил: «Представляет особый интерес то, что, когда мы дали мышам препарат, который действовал в системе сигнализации дофамина, генетический дефект был преодолен, и мыши стали более активными и похудели».
Затем ученые обследовали 400 пациентов с избыточным весом и ожирением и имеющих метаболический синдром. У них обнаружили мутации в гене SLC35D3.
Если мышей можно лечить с помощью препарата, который действовал на дофаминовые рецепторы, то в будущем люди с метаболическим синдромом смогут пройти обследование , чтобы увидеть, имеют они соответствующие мутации. Если это так, лекарство будет предложено им в качестве лечения.
Профессор Спикман добавил : «Хотя только один из 200 человек имеет эту редкую мутацию, но есть очень большое количество людей во всем мире, у которых есть метаболический синдром. Следовательно, многие люди могут извлечь выгоду от лечения этими препаратами».
Подробнее в научной статье:
Mutation of SLC35D3 Causes Metabolic Syndrome by Impairing Dopamine Signaling in Striatal D1 Neurons Zhang, Zhe; Hao, Chan-Juan; Li, Chang-Gui; Zang, Dong-Jie; Zhao, Jing et al. (2014) // PLOS Genet — vol. 10 (2) — p. e1004124
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.