Учеными из Медицинского колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine) предлагается новый потенциальный подход к лечению аутизма. Исследователи разработали новую терапевтическую стратегию для лечения симптомов, связанных с мутацией гена PTEN, на мышиной модели. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
Актуальность проблемы
По данным авторов исследования, аутизм – это нарушение развития, которое поражает 1 из 59 детей в США. Мутации в определенных генах, таких как PTEN, могут объяснить многие случаи аутизма. В то время как у детей мутация в гене PTEN проявляется аутизмом, макроцефалией (аномально большой череп), умственной отсталостью и эпилепсией, в настоящее время нет эффективных способов лечения данной категории детей.
«PTEN связан с сигнальным путем mTOR, который включает два отдельных молекулярных комплекса – mTORC1 и mTORC2, каждый из которых регулирует различные клеточные функции», – сообщает автор исследования Чиен-Джу Чен (Chien-Ju Chen).
Широко распространено мнение, что нарушение регуляции mTORC1 является причиной аутизма. Однако авторы исследования подозревали, что это еще не все, поскольку активность mTORC2 также не регулировалась у лиц с мутациями в гене PTEN.
Результаты научного исследования
Исследователи использовали методы молекулярной генетики для независимого подавления mTORC1, mTORC2 и определили, как индивидуальное подавление этих комплексов повлияло на неврологические изменения.
В ходе исследования ученые обнаружили, что mTORC2 является основным двигателем поведенческих и других неврологических изменений у мышей с дефицитом PTEN, и полученные результаты показывают, что модуляция активности mTORC2 является многообещающим терапевтическим подходом в лечении аутизма.
«Мы обнаружили, что генетическое подавление комплекса mTORC1 у мышей с мутацией в гене PTEN приводило к восстановлению размера головного мозга, но не влияло на выживаемость, поведенческие изменения или даже на количество приступов у мышей, – сообщает соавтор исследования Коста-Маттиоли (Costa-Mattioli).
В настоящее время не существует препаратов, которые могли бы специфически ингибировать mTORC2. Думая о возможном будущем клиническом применении этих результатов, исследователи разработали молекулу (antisense oligonucleotide), которая подавляет активность mTORC2, предотвращая синтез одного из его определяющих компонентов.
Авторы другого исследования установили, что аутизм может быть аутоиммунным заболеванием.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
