Всё не так однозначно: аутизм — не один, а минимум четыре
Исследователи из Принстонского университета (Princeton University) и Фонда Саймонс (Simons Foundation)совершили, без преувеличения, прорыв: им удалось выделить четыре биологически и клинически различных типа аутизма. Это не просто очередная попытка навести порядок в хаосе симптомов — это шаг к реальной, научно обоснованной персонализации диагностики и поддержки.
Работа основана на анализе данных более чем 5 000 детей, участвовавших в проекте SPARK — крупнейшем исследовании аутизма в США. Результаты опубликованы в журнале «Nature Genetics».
Как это сделали: взгляд на человека, а не на мутацию
Вместо того чтобы искать ген, «ответственный за аутизм», команда применила подход, ориентированный на человека. Они изучили более 230 признаков — от поведенческих и социальных до психиатрических — и классифицировали детей по сходным сочетаниям этих признаков.
По сути, они впервые оттолкнулись не от генетики, а от фенотипа — а затем уже заглянули в ДНК. И именно эта смена фокуса позволила увидеть то, что раньше терялось в статистике.
Ольга Троянская (Olga Troyanskaya), научный руководитель проекта, директор Princeton Precision Health и заместитель директора по геномике в Flatiron Institute Фонда Саймонс, подчёркивает:
«Понимание генетики аутизма — это ключ к ранней и точной диагностике, к терапии, которая подходит конкретному ребёнку, а не «усреднённому случаю»».
Четыре типа аутизма: кто есть кто
Исследование выделило такие группы:
🔹 Социально-поведенческий аутизм (Social and Behavioral Challenges)
— Основные черты: сложности в коммуникации и повторяющееся поведение
— Но при этом — нормальное развитие речи, моторики и интеллекта
— Часто сопутствуют тревожность, СДВГ, депрессия, ОКР
— Примерно 37% всех участников
🔹 Смешанный аутизм с задержкой развития (Mixed ASD with Developmental Delay)
— Позднее начало речи, позже начинают ходить
— Практически нет тревожности и поведенческих проблем
— Внутри группы — разный уровень социальных и поведенческих трудностей
— 19% участников
🔹 Умеренные проявления (Moderate Challenges)
— Лёгкая форма аутизма
— Почти не отстают в развитии
— Почти нет психиатрических сопутствующих состояний
— Охватывает 34% детей
🔹 Широко затронутая группа (Broadly Affected)
— Самая тяжёлая форма: сильные задержки, проблемы в общении, эмоциональная нестабильность
— Часто — интеллектуальная недостаточность, тревожность, депрессия
— Самая маленькая категория — 10%
Генетика: один диагноз — разные причины
Вот где стало по-настоящему интересно. Команда выяснила: у каждого типа — своя генетическая основа.
Например, у детей из «широко затронутой группы» чаще встречались de novo-мутации — те, что появляются впервые у ребёнка, а не передаются по наследству. А у детей с задержкой развития — наоборот, чаще проявлялись редкие унаследованные мутации.
Авиа Литман (Aviya Litman), соавтор работы и аспирант Принстона, подчёркивает:
«То, что раньше казалось одним диагнозом, на деле оказалось четырьмя разными биологическими историями. Поэтому мы и не могли сложить целостную картину раньше».
А ещё оказалось, что гены включаются в разное время: у одной группы — до рождения, у другой — в более позднем детстве. Это объясняет, почему одних детей диагностируют в 2 года, а других — только к 6 или 8.
Что это даёт семьям и врачам?
Многое.
Натали Зауэрвальд (Natalie Sauerwald) из Flatiron Institute, одна из ведущих авторов, говорит:
«Это может изменить всю систему — от диагностики до сопровождения. Зная подтип, мы можем предсказать, с чем придётся столкнуться, на что обратить внимание, какие вмешательства подойдут, а какие — нет».
Дженнифер Фосс-Фейг (Jennifer Foss-Feig) из Icahn School of Medicine at Mount Sinai, также участвующая в исследовании, добавляет:
«Сейчас генетические тесты помогают объяснить только около 20% случаев аутизма. А такой подход, наоборот, позволяет находить связи между генетикой и клиникой гораздо точнее — и это уже путь к персональной медицине».
Аутизм — это не одна головоломка
…А сразу несколько, перемешанных в одной коробке. И только теперь мы начинаем разбирать кусочки и видеть, как они складываются в разные картины.
Исследование стало кульминацией более чем 10 лет работы в области аутистической геномики. Оно объединяет усилия учёных, клиницистов, специалистов по ИИ, молекулярной биологии и психогенетике — с участием Princeton Precision Health, Flatiron Institute и SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative).
Вперёд — к точной медицине
Четыре подтипа — это не финал, а стартовая точка. Команда подчёркивает: их метод даёт структуру, которая может расширяться. Будут и новые подгруппы, новые маркеры, новые подходы к помощи.
Но уже сейчас ясно: универсальной модели для аутизма не существует. И с этим, наконец-то, готовы согласиться и наука, и клиника.
«Это открывает двери не только к новым открытиям в области аутизма, — заключает Чандра Тисфельд (Chandra Theesfeld), старший научный менеджер проекта, — но и к пониманию других сложных, неоднородных состояний».
Мир аутизма становится понятнее. И — немного ближе.
Литература:
Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs, Nature Genetics (2025). DOI: 10.1038/s41588-025-02224-z
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;
