В новом исследовании, опубликованном в журнале Human Genetics, ученые из Университета Хельсинки (University of Helsinki) утверждают, что риск наследования умственной отсталости относительно невысок.
Актуальность вопроса
Распространенность умственной отсталости составляет примерно 1-2% от населения в целом. Людям с тяжелой умственной отсталостью требуется помощь в повседневной деятельности на протяжении всей жизни. Такие нарушения могут быть вызваны генетическими изменениями или внешними факторами. По оценкам, примерно 2500 генов лежат в основе умственной отсталости, из которых примерно половина остается неустановленной.
В последние годы диагностика умственной отсталости улучшилась благодаря достижениям в методах, которые позволяют секвенировать весь геном. Эти методы также выявляют причины умственной отсталости, которые не обнаруживаются при других медицинских обследованиях и тестах. Секвенирование экзома, то есть секвенирование участков генов, кодирующих белок, также позволяет идентифицировать новые патогенные варианты генов. Идентификация генов является предпосылкой для выявления механизмов заболевания и разработки методов лечения.
Материалы и методы исследования
В новом исследовании использовалось секвенирование экзома для определения потенциального генетического фона умственной отсталости. В исследование были включены люди с задержкой когнитивного развития из финских семей.
Результаты научной работы
Ученые обнаружили, что у 64% участников исследования причиной нарушения развития был известный ген умственной отсталости. Большинство этих вариантов (75%) были результатом случайных мутаций, происходящих во время внутриутробного развития (de novo), и вариантов, не обнаруженных в геноме родителей. Наследственная мутация выявлена не более чем в четверти изученных патогенных вариантов генов. Более крупномасштабные структурные варианты, которые обычно не передаются по наследству, были обнаружены только в 8% случаев.
Основываясь на результатах исследования, ученые пришли к выводу, что риск повторения умственной отсталости у следующего ребенка в отдельных семьях обычно низок. Секвенирование экзома позволяет исследовать причину инвалидности быстрее, чем раньше, что снижает неуверенность и беспокойство, испытываемые семьями, а также способствует экономии средств на здравоохранение.
Авторы другого исследования утверждают, что нарушение гена развития мозга приводит к тяжелым последствиям.
