Масштабное и новаторское исследование генетических факторов эпилепсии
Исследование, проведенное группой Epi25, представляет собой масштабное и новаторское исследование генетических факторов, связанных с эпилепсией. В исследовании приняли участие более 54 000 человек, включая 21 000 пациентов с эпилепсией и 33 000 человек из контрольной группы.
Цели и методы исследования
Исследование было направлено на выявление генетических факторов, которые могут способствовать развитию эпилепсии, и на понимание того, как эти факторы влияют на различные подтипы заболевания. В исследовании использовались передовые методы генетического анализа, включая полное секвенирование экзома, которое позволило изучить каждый ген в геноме.
Выявленные генетические связи
Исследование выявило связь между риском заболевания и несколькими генами, участвующими в передаче сигналов между нейронами. В частности, гены, кодирующие белковые комплексы ионных каналов, такие как рецепторы нейромедиатора ГАМКА, играют важную роль в риске эпилепсии при разных подтипах.
Генетические различия при разных подтипах эпилепсии
Исследование также выявило, что конкретные варианты, способствующие мутациям в белках ионных каналов, различаются при рассмотрении каждого подтипа в отдельности.
Практическое значение исследования
Результаты исследования могут помочь в разработке новых методов лечения эпилепсии, а также в улучшении генетического тестирования на эпилепсию. Исследование также предоставляет основу для будущих исследований в области эпилепсии, включая разработку персонализированных подходов к лечению и диагностике.
Доступность результатов исследования
Результаты исследования доступны через Epi25 WES Browser, интерактивный браузер, размещенный Институтом Броуда (Broad Institute), который позволяет клиницистам легко искать варианты, наблюдаемые у их пациентов.
Литература:
Epi25 Collaborative, Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes, Nature Neuroscience (2024). DOI: 10.1038/s41593-024-01747-8
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
