Y-хромосома сохраняет свои гены с помощью процесса, необходимого для мужской фертильности

Ученые разработали стратегию для сборки большой части Y-хромосомы и других повторяющихся плотных областей. Когда исследователи говорят, что они секвенировали геном человека, у этого утверждения есть предостережение: большая часть генома человека секвенирована и собрана, но есть области, которые полны повторяющихся элементов, что затрудняет их картирование. 

Пресловутая Y-хромосома

Известно, что последовательность, которую трудно упорядочить — это Y-хромосома. Y-хромосомы — это половые хромосомы у мужчин, которые передаются от отца к сыну; они важны для мужской фертильности и определения пола у многих видов. Несмотря на то, что Y-хромосомы плодовой мухи и млекопитающего имеют различное эволюционное происхождение, они имеют параллельные структуры генома. 

Материалы и методы обследования

Теперь исследователи из Университета Рочестера (University of Rochester) нашли способ упорядочить большую часть Y-хромосомы в плодовой мухе Drosophila melanogaster. Каждая хромосома состоит из ДНК. При картировании генома традиционные методы секвенирования разбивают нити ДНК и читают или упорядочивают их, а затем пытаются определить порядок этих последовательностей и собрать их вместе. Используя данные последовательности, созданные новой технологией, которая считывает длинные нити отдельных молекул ДНК, ученые разработали стратегию для сборки большой части Y-хромосомы и других повторяющихся плотных областей.

Результаты научной работы

Исследование, опубликованное в журнале Genetics, дает новое понимание процессов, которые формируют Y-хромосому, «и добавляет к доказательству того, что, вдали от генетической пустоши, Y-хромосомы очень динамичны и имеют механизмы для приобретения и поддержания генов»,- говорит автор исследования Аманда Ларракуенте (Amanda Larracuente), автор исследования.

«Drosophila melanogaster является ведущим модельным организмом для генетики и геномики, и, возможно, имеет лучшую сборку генома среди любых животных. Несмотря на эти ресурсы, мы очень мало знаем об организации хромосомы Y у Drosophila, потому что большая часть ее отсутствует в сборке генома», — говорит Аманда Ларракуенте.

 

Это отчасти потому, что большинство Y-хромосом не проходят стандартную рекомбинацию. Как правило, гены от матери и отца перемешиваются — или «пересекаются» — для создания генетической комбинации, уникальной для каждого потомства. Но Y-хромосома не подвергается скрещиванию, и, как следствие, ее гены имеют тенденцию вырождаться, в то время как повторяющиеся последовательности ДНК накапливаются.

Последовательность и сборка

«Существует разница между секвенированием генома и сборкой генома», — говорит Ларракуенте. «На Y-хромосоме так много повторяющихся нитей, что они имеют тенденцию выглядеть одинаково. Поэтому трудно понять, откуда они берутся и как собрать нити — как пытаться собрать пазл, когда все части одного цвета. Когда мы пытаемся выделить эти участки ДНК и собрать их, чтобы посмотреть, как выглядит хромосома, мы не можем заполнить некоторые из этих пробелов. У нас может быть последовательность, но мы не знаем, куда она идет».

Другой тип рекомбинации

Собрав большую часть Y-хромосомы, ученые обнаружили, что Y-хромосома имеет много дублированных последовательностей, где гены присутствуют в нескольких копиях. Они также обнаружили, что хотя Y-хромосома не испытывает кроссинговера, она подвергается другому типу рекомбинации, называемой конверсией генов. По словам Ларракуенте, в то время как кроссинговер включает в себя перетасовку и обмен генами между двумя разными хромосомами, конверсия генов не является обратной. 

«Нет двух хромосом, которые обмениваются материалом, но есть одна хромосома, которая передает свою последовательность другой части хромосомы».

По словам Ларракуенте, Y-хромосома нашла способ сохранить свои гены с помощью процесса, отличного от скрещивания. 

«Мы обычно думаем о Y-хромосоме как о действительно суровой среде для выживания гена, но этим генам удается получить экспрессию и выполнять свои функции, которые важны для мужской фертильности. Эта необузданная конверсия генов является одним из способов выживания генов на Y-хромосомах».

Авторы другого исследования утверждают, что курение разрушает Y-хромосому у мужчин.

Добавьте Medical Insider  
в избранные источники

 


Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Хусаинов Руслан Халилович / автор статьи
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: