За развитие синдрома Туретта отвечают сотни генов

Авторы нового генетического исследования подтверждают, что многие гены способствуют риску развития синдрома Туретта. Результаты исследования опубликованы в научном журнале American Journal of Psychiatry.    

Актуальность проблемы

Метаанализ исследований генетического фона синдрома Туретта (СТ) — расстройства нервного развития, характеризующегося генерализованными двигательными и голосовыми тиками, — обнаруживает, что варианты сотен генов, работающих в комбинации, способствуют развитию данного синдрома. Предполагается, что синдром Туретта является частью непрерывного спектра тикозных расстройств, начиная от легких до тяжелых случаев, которые могут включать психические расстройства.

Материалы и методы обследования

Чтобы собрать данные, ученые объединили результаты GWAS.  В международном совместном генетическом исследовании принимали участие в общей сложности 4819 человек с СТ и почти 9,500 добровольцев из контрольной группы. Вторичный анализ данных генетического исследования deCode, проведенного в Исландии, сравнил более 700 пациентов с СТ, более 450 с другими тикозными расстройствами и более 6000 из контрольной группы.

Результаты научной работы

В исследовании международной группы, возглавляемой учеными из Массачусетской больницы общего профиля (MGH), Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA), Университета Флориды (University of Florida) и Университета Пердью (Purdue University), также описывается обнаружение лиц с большим количеством симптомов, связанных с СТ.

«Это исследование подтверждает, что для большинства пациентов генетическая основа синдрома Туретта является полигенной, то есть многие гены работают вместе, вызывая заболевание», — говорит автор исследования Джеремия Шарф (Jeremiah Scharf). «Это означает, что большинство людей с СТ наследуют сотни небольших изменений ДНК, которые в совокупности вызывают СТ. Это открытие имеет множество важных последствий, как с научной точки зрения, так и для защиты интересов пациентов и понимания их симптомов».

Хорошо известно, что зачастую СТ передается по наследству. Многие распространенные генные варианты, действующие в совокупности, были связаны с повышенным риском заболевания. Этот факт позволяет предположить, что широкомасштабные исследования по геномной ассоциации, такие как GWAS, могли бы выяснить, какие гены потенциального риска способствуют, а какие на самом деле не приводят к развитию СТ. Результаты этого анализа выявили несколько вариантов генов, причем только 1 из которых имел общегеномное значение, связанное с повышенным риском СТ. Использование общей оценки полигенного риска на основе выявленных вариантов риска для анализа каждого индивидуума в исследовании — как с СТ, так и без него, а также лиц с менее тяжелыми тикозными расстройствами — подтвердило, что у тех, кто наследовал варианты с большим количеством риска, имелись более тяжелые симптомы. Тем не менее, наличие СТ-ассоциированных вариантов не ограничивалось теми, кто страдает тикозными расстройствами.

«Каждый из вариантов, способствующих развитию СТ, присутствует у значительной части населения в целом, что означает, что большинство людей с СТ не имеют мутированных генов», — говорит Шарф. «Как врачи и исследователи, мы знаем, что нет ничего, что отделяет пациентов с СТ от других детей и взрослых. Теперь мы показали, что это действительно так на генетическом уровне».

Разработка полигенной оценки риска СТ повышает в будущем возможность спрогнозировать, будут ли симптомы у детей, у которых развиваются тики, которые обычно усугубляются в раннем подростковом возрасте, по-прежнему тяжелыми или исчезнут по мере взросления ребенка, что в настоящее время невозможно.

«Исследования других полигенных расстройств показали, что даже если один ген играет лишь небольшую роль в возникновении расстройства, каждый ген может быть кандидатом для понимания механизмов заболевания и поиска новых методов лечения. Мы надеемся, что, продолжая находить новые гены ответственные за развитие СТ, мы сможем разработать новые методы лечения, которые будут более эффективными, не вызывая значительных побочных эффектов, связанных с существующими методами лечения», — сказал Шарф.

Авторы другого исследования утверждают, что психические расстройства связаны с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Клара Галиева / автор статьи
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: