В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature, ученые из Калифорнийского Университета (University of California) показали, что мутации, которые происходят в определенных областях ДНК, называемых тандемными повторами, могут играть значительную роль в расстройствах аутистического спектра (РАС).
Ученые обнаружили, что тандемные повторы могут влиять на экспрессию генов, а также на вероятность развития определенных состояний, таких как РАС.
Материалы и методы исследования
В работе лаборатории было изучено около 1600 семей, состоящих из матери, отца, нейротипичного ребенка и ребенка с РАС. В частности, ученые искали мутации de novo, которые появляются у детей, но не у родителей. Этот анализ выявил в среднем 50 мутаций de novo при тандемных повторах у каждого ребенка, независимо от того, был ли у них аутизм.
Результаты научной работы
В среднем у детей с РАС было больше мутаций. Однако, используя новый алгоритмический инструмент, исследователи показали, что тандемные повторные мутации, предсказанные как наиболее эволюционно вредные, были обнаружены с более высокой частотой у детей с РАС. В первоначальном анализе соотношение между числом мутаций у детей с РАС и нейротипичными детьми составляло около 1,03. Ученые обнаружили, что относительный риск увеличился примерно в 2,5 раза. Дети с аутизмом имели больше мутаций по сравнению с контрольными группами.
Обнаружение такого количества ранее не обнаруженных мутаций тандемного повтора имеет большое значение, поскольку соответствует числу точечных мутаций (единичных изменений в основаниях A, C, G, T, составляющих ДНК), обычно обнаруживаемых у каждого ребенка.
Авторы другого исследования утверждают, что аутизм вызывает невербальное проявление желудочно-кишечных симптомов у детей.
