Международная группа специалистов из Университета Лестера (University of Leicester) и Университетских больниц Лестера (University Hospitals of Leicester Trust), работающих через Офтальмологическое подразделение Ulverscroft (Ulverscroft Eye Unit), совместно с коллегами со всего мира провела первое в истории полногеномное исследование развития фовеа — крошечной ямки на сетчатке, которая отвечает за способность читать, распознавать лица и уверенно водить автомобиль.
Работа финансировалась Wellcome Trust, Ulverscroft Foundation и Национальным институтом исследований в области здравоохранения (National Institute for Health and Care Research, NIHR) Leicester Biomedical Research Centre.
Результаты опубликованы в журнале Investigative Ophthalmology & Visual Science.
Искусственный интеллект и генетика в тандеме
Учёные использовали современные алгоритмы искусственного интеллекта для анализа более 60 тысяч снимков глаз из базы данных UK Biobank. В итоге удалось выявить свыше 120 генетических сигналов, формирующих фовеа.
Особенно примечательно, что 64 гена ранее никогда не связывались с развитием этой зоны. Среди них оказались пути, связанные с обменом витамина A, формированием сосудов и даже пигментацией.
Почему это важно
Исследование подтвердило: как распространённые, так и редкие генетические варианты влияют на то, будет ли фовеа развиваться нормально. Это объясняет, почему при альбинизме, аниридии и ряде других наследственных синдромов формирование фовеа нарушено, а зрение остаётся ослабленным на всю жизнь.
Кроме того, оказалось, что аномалии фовеа характерны и для системных заболеваний: синдрома Стиклера, болезни Рефсума, врождённой амаврозы Лебера с ранней глухотой, а также редких микроцефально-хориоретинопатических синдромов.
Мнения исследователей
Мервин Томас (Mervyn Thomas), научный сотрудник и консультант-офтальмолог в Офтальмологическом подразделении Ulverscroft (Ulverscroft Eye Unit) при Университете Лестера (University of Leicester), отметил:
«Наши результаты впервые дают полную генетическую картину строения фовеа и открывают новые биологические механизмы её развития. Мы теперь знаем, что ключевую роль играет сигнальный путь с участием ретиноевой кислоты — производного витамина А. Это фундаментально меняет наше понимание развития глаза и открывает новые возможности для диагностики и лечения нарушений зрения у детей».
Соавтор работы, Мария Мусаджи (Mariya Moosajee), руководитель генетического направления в Госпитале Мурфилдс (Moorfields Eye Hospital), добавила:
«У нас одна из крупнейших баз пациентов с редкими заболеваниями. Благодаря сотрудничеству с коллегами из Лестера мы смогли объединить ресурсы и выйти на совершенно новый уровень понимания того, как формируется глаз и почему возникают тяжёлые патологии».
Командная работа и вклад молодых учёных
В исследовании участвовали более десяти центров, включая UCL, King’s College London, Cornell, UC Irvine и UC Davis. Огромный вклад внесли молодые специалисты. Один из них — Каллум Хант (Callum Hunt), аспирант Wellcome Trust в Университете Лестера (University of Leicester), провёл ключевую часть анализа данных.
Мервин Томас (Mervyn Thomas) подчеркнул:
«Эта работа невозможна без сотен тысяч добровольцев из UK Biobank. Это наглядный пример силы международного сотрудничества и поддержки молодых исследователей».
Заключение
Учёные впервые составили детальную «генетическую карту» фовеа. Это не только шаг к пониманию того, как формируется острота зрения, но и важный ключ к диагностике и лечению наследственных болезней глаз.
Литература:
Callum Hunt et al, Genome-Wide Insights Into the Genes and Pathways Shaping Human Foveal Development: Redefining the Genetic Landscape of Foveal Hypoplasia, Investigative Ophthalmology & Visual Science (2025). DOI: 10.1167/iovs.66.12.22
