Новый обзор, опубликованный в журнале Genes & Diseases, предлагает необычный взгляд на наследственную предрасположенность к раку. Авторы связывают патогенные варианты в генах восстановления повреждений дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) не только с медициной, но и с историей человеческих популяций.
Что такое гены восстановления ДНК
ДНК можно представить как инструкцию, по которой работают клетки. Она постоянно повреждается: из-за ошибок при делении клеток, воздействия окружающей среды и обычных внутренних процессов организма. Чтобы такие повреждения не накапливались, в клетках работают гены репарации ДНК — то есть гены, участвующие в «ремонте» генетического материала.
Если в таких генах возникают патогенные варианты — изменения, способные нарушать нормальную работу гена, — клетке становится сложнее поддерживать стабильность генома. Геномная нестабильность означает, что ошибки в ДНК накапливаются легче. Это не означает, что рак обязательно разовьётся, но риск может повышаться.
Почему это связывают с эволюцией
Главная мысль обзора состоит в том, что многие опасные варианты в этих генах, по-видимому, не являются очень древним наследием, пришедшим от далёких видов. Напротив, данные указывают на их преимущественно человеческое происхождение в ходе эволюции современных людей.
Авторы отмечают, что большинство таких вариантов не обнаруживается у других видов, включая близких человеку приматов. Это говорит о том, что часть генетических изменений возникала уже на этапах сравнительно недавней истории Homo sapiens.
Варианты распространились вместе с людьми
В обзоре подчёркивается, что многие патогенные варианты встречаются как у древних людей, так и у современных популяций. Временная шкала, приведённая авторами, показывает: значительная часть носителей таких вариантов относится к последним 10 000 годам, причём особенно заметная концентрация приходится на более близкие к нам периоды.
Иными словами, часть генетических факторов, связанных с онкологическим риском, могла сформироваться и распространиться уже после крупных изменений в жизни людей: расселения, роста численности населения, перехода к новым условиям среды и смешения популяций.
Полезные свойства могли иметь цену
Отдельный важный вывод касается эволюционного отбора. Это процесс, при котором некоторые генетические особенности закрепляются в популяции, если они помогают выживанию или размножению. Варианты, влияющие на иммунитет, развитие или адаптацию к среде, могли давать преимущества в прошлом.
Но эволюция не «проектирует» организм для долгой жизни без болезней. Признак, полезный в одних условиях или в молодом возрасте, может иметь обратную сторону позднее — например, повышенную уязвимость к некоторым заболеваниям.
Что это значит для пациентов
Работа не говорит о том, что современный образ жизни или эволюция «вызывают» рак напрямую. Она показывает более сложную картину: риск болезни может быть связан с тем, как человеческий геном менялся и распространялся между популяциями на протяжении тысячелетий.
Для медицины такой подход важен потому, что он помогает лучше понимать происхождение наследственного риска. Это может быть полезно для профилактики, оценки семейной предрасположенности и разработки более точных стратегий наблюдения за людьми с выявленными патогенными вариантами.
Похожие данные о том, как нарушение восстановления ДНК может быть связано с болезнями, уже обсуждались в материале о том, почему мутация белка хантингтина препятствует восстановлению ДНК.
Литература
Li J., Zhao B., Qin Z., Kou S. H., Chian J. S., Xiao F., Lei H., Andaluz S., He J., Sinha S., Mao X., Wang S. M. Pathogenic variation in human DNA damage repair genes was originated from the evolutionary process of modern humans // Genes & Diseases. 2026. DOI: 10.1016/j.gendis.2025.101916.