Пока врачи сосредоточены на борьбе с опухолью, иногда забывается: сама терапия — не всегда безопасна. Особенно если речь о химиопрепаратах для лечения рака желудочно-кишечного тракта. У ряда пациентов препараты, такие как фторурацил или иринотекан, вызывают тяжёлые — порой смертельно опасные — побочные эффекты. Причина? Генетика.
Но теперь у врачей появился способ заранее узнать, кому лечение грозит осложнениями. Исследование учёных из Школы медицины Перельмана (Perelman School of Medicine) при Университете Пенсильвании (University of Pennsylvania) показало: если перед началом терапии проверить два ключевых гена, можно существенно снизить риски. Работа опубликована в журнале «JCO Precision Oncology».
Какие гены определяют переносимость химиотерапии
В центре внимания — два гена: DPYD и UGT1A1.
Ген DPYD отвечает за фермент, который помогает печени расщеплять препараты-фторпиримидины. Это одна из основ химиотерапии при колоректальном и других видах рака ЖКТ. Но около 5–8% людей имеют мутации, нарушающие работу фермента. В результате препарат накапливается в организме, вызывая тяжёлую токсичность: от подавления кроветворения до синдрома «рука-нога».
Второй виновник — UGT1A1. Его поломки нарушают выведение иринотекана — ещё одного важного препарата. В таких случаях пациент может столкнуться с жизнеугрожающей диареей или выраженным снижением лейкоцитов.
Решение? Предварительный генетический скрининг. Он позволяет адаптировать дозу — и сохранить эффективность терапии, снизив её опасность.