Сегодняшние исследования демонстрируют, что инструмент искусственного интеллекта DeepGEM может значительно улучшить процесс геномного тестирования. Он предлагает точный, экономически выгодный и быстрый способ прогнозирования мутаций генов на основе анализа гистопатологических слайдов.
Профессор Вэньхуа Лян (Wenhua Liang), представляющий Китайскую государственную ключевую лабораторию респираторных заболеваний и Национальный центр клинических исследований респираторных заболеваний Первой дочерней больницы Медицинского университета Гуанчжоу в Китае, выступил на Всемирной конференции IASLC 2024 по раку лёгких. Он представил результаты своего исследования.
Точное определение мутаций в генах, которые вызывают развитие рака, играет ключевую роль в эффективном планировании лечения и прогнозировании исхода заболевания при раке лёгких. Однако традиционные методы геномного тестирования требуют использования высококачественных образцов тканей, что может быть затратным по времени и ресурсам. Это может ограничивать их доступность, особенно в условиях ограниченных ресурсов.
Профессор Лян и его команда разработали DeepGEM — метод, который позволяет прогнозировать генетические мутации на основе регулярно получаемых гистологических слайдов. Это делает скрининг мутаций более доступным и эффективным.
Профессор Лян и его коллеги проанализировали данные из 16 исследовательских центров, в которых участвовало 3658 пациентов. В исследовании использовались парные патологические изображения и информация о мутациях генов. Кроме того, в анализ были включены общедоступные наборы данных из Атласа генома рака.
Изначально модель DeepGEM обучали и тестировали на внутреннем наборе данных, в который вошли 1717 пациентов. Затем модель протестировали на внешнем наборе данных, состоящем из 1719 пациентов, которые проходили лечение в 15 различных медицинских центрах. Также модель протестировали на общедоступном наборе данных, в который вошли данные о 535 пациентах.
Чтобы оценить, насколько хорошо модель обобщает данные, её протестировали и на другом наборе данных – о метастазах в лимфатических узлах. В этот набор вошли данные о 331 биопсии пациентов.
DeepGEM показал высокую эффективность. Для эксцизионной биопсии средняя площадь под кривой составила 0,938, а для аспирационной — 0,891. Эти результаты были получены на внутреннем наборе данных.
В многоцентровом внешнем наборе данных модель также продемонстрировала хорошие результаты. Медиана AUC для эксцизионной биопсии составила 0,859, а для аспирационной — 0,826.
Модель была дополнительно проверена с помощью AUC 0,874 на наборе данных TCGA. Это показало, что модель эффективна для разных расовых групп.
Важно отметить, что DeepGEM может предсказывать мутации, основываясь на данных первичных биопсий, даже в случае метастазов в лимфатических узлах. Это указывает на потенциал модели для прогнозирования таргетной терапии.
По словам профессора Ляна, технология DeepGEM позволяет получить интерпретируемые результаты в виде карт пространственных мутаций генов для отдельных клеток. Эти карты были подтверждены результатами иммуногистохимического анализа, что подтверждает точность и надёжность модели.
«По сравнению с другими исследованиями, DeepGEM продемонстрировал высокую точность прогнозирования для различных генов, используя самые крупные на сегодняшний день многоцентровые данные. Благодаря своей способности быстро делать прогнозы, DeepGEM позволяет принимать решения о лечении быстрее. Это означает, что пациенты с тяжёлыми симптомами могут раньше начать получать целевую терапию», — рассказал профессор Лян.
«Кроме того, этот метод открывает возможности для выявления мультигенных мутаций и назначения точного лечения в регионах с низким уровнем экономического развития, где геномное тестирование недоступно. Этот инновационный подход может значительно изменить подходы к лечению пациентов с раком лёгких, делая передовые геномные методы более доступными и эффективными».
Руководитель Отдела организации клинических исследований, врач-онколог, уролог в АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
