Мутация в гене PALB2 повышает риск развития рака молочной железы

В новом исследовании, опубликованном в журнале New England Journal of Medicine, ученые из Йельского университета (Yale University) обнаружили, что у женщин с мутаций в гене PALB2 вероятность развития рака молочной железы к 70 годам на 35% выше, чем у женщин, не являющихся носителями этой мутации.

PALB2

PALB2 представляет собой ген, который кодирует другой ген BRCA2. Взаимодействие BRCA2 с PALB2 необходимо для репарации повреждений ДНК, что обычно происходит в клетках организма. Когда этот белок не функционирует нормально, повреждение ДНК не фиксируется, и клетки становятся анормальными, что приводит к раку.

Генетические тесты для оценки риска наследственного рака молочной железы в настоящее время представляют группы генов, включая BRCA1, BRCA2, PALB2 и другие. Результаты генетического тестирования обычно занимают 2-3 недели. 

Один из лучших вариантов, которые могут сделать пациенты, если они обеспокоены риском развития рака, — это убедиться, что они собрали подробную информацию о своем семейном анамнезе. В идеале пациенты должны знать, кто в их семье болел раком, каким типом рака, в каком органе начался рак, и возраст, в котором им был поставлен диагноз.

Авторы другого исследования утверждают, что бактерия кишечника может спровоцировать рак молочной железы.