В новом исследовании, опубликованном в журнале New England Journal of Medicine, ученые из Йельского университета (Yale University) обнаружили, что у женщин с мутаций в гене PALB2 вероятность развития рака молочной железы к 70 годам на 35% выше, чем у женщин, не являющихся носителями этой мутации.
PALB2
PALB2 представляет собой ген, который кодирует другой ген BRCA2. Взаимодействие BRCA2 с PALB2 необходимо для репарации повреждений ДНК, что обычно происходит в клетках организма. Когда этот белок не функционирует нормально, повреждение ДНК не фиксируется, и клетки становятся анормальными, что приводит к раку.
Генетические тесты для оценки риска наследственного рака молочной железы в настоящее время представляют группы генов, включая BRCA1, BRCA2, PALB2 и другие. Результаты генетического тестирования обычно занимают 2-3 недели.
Один из лучших вариантов, которые могут сделать пациенты, если они обеспокоены риском развития рака, – это убедиться, что они собрали подробную информацию о своем семейном анамнезе. В идеале пациенты должны знать, кто в их семье болел раком, каким типом рака, в каком органе начался рак, и возраст, в котором им был поставлен диагноз.
Авторы другого исследования утверждают, что бактерия кишечника может спровоцировать рак молочной железы.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
