Исследование выявило значительные пробелы в тестировании пациентов с раком матки на синдром Линча — наследственное состояние, повышающее риск развития рака матки и кишечника. Несмотря на рекомендации Национальной службы здравоохранения (NHS), менее половины подходящих пациентов прошли необходимое тестирование.
Методы исследования
Под руководством Университета Эдинбурга (University of Edinburgh) было проведено исследование, в рамках которого проанализировали более 2 500 случаев рака матки в Великобритании и Ирландии за период с 2022 по 2023 год. Эксперты изучали, как часто проводится тестирование опухолей на маркеры синдрома Линча и как организована последующая генетическая консультация и тестирование крови.
Результаты исследования
Хотя тестирование опухолей на маркеры синдрома Линча проводилось в 91% случаев, результаты часто не передавались широкой клинической команде. Это приводило к тому, что последующая генетическая консультация и анализы крови не назначались. Из пациентов, имеющих право на генетическую консультацию, две трети были направлены на приём, но из-за длинных очередей многие отказывались от дальнейшего обследования. В итоге только 48% пациентов с раком матки, которые должны были пройти дополнительное тестирование, получили анализ крови.
Заключение
Пробелы в тестировании приводят к тому, что многие пациенты с раком матки и синдромом Линча остаются невыявленными, что повышает их риск развития рака кишечника. Члены семей таких пациентов также остаются уязвимыми, не зная о возможном наличии у них синдрома. Раннее выявление позволило бы применять профилактические меры для снижения риска развития будущих раков, такие как приём аспирина, регулярные колоноскопии или гистерэктомия.
Доктор Нил Райан (Neil Ryan) из Центра репродуктивного здоровья Университета Эдинбурга (University of Edinburgh’s Centre for Reproductive Health) подчеркнул, что, несмотря на чёткие рекомендации и высокие показатели тестирования опухолей, слишком многие женщины с синдромом Линча остаются без внимания из-за несвоевременного направления на окончательное тестирование крови. Это не только лишает их возможности снизить риск развития рака в будущем, но и препятствует тестированию и защите их родственников.
Литература:
Mismatch in testing: a retrospective analysis of mismatch repair testing in endometrial cancer and Lynch syndrome diagnosis in multiple specialist centres in the UK and Ireland (March 2022– March 2023), BMJ Oncology (2025). DOI: 10.1136/bmjonc-2024-000688
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – [email protected];
