Синдром Линча: новая база данных пациентов с генетическими заболеваниями направлена на профилактику онкологических заболеваний

Введение

Новая база данных пациентов с синдромом Линча была создана для повышения эффективности лечения и профилактики онкологических заболеваний у лиц с высоким генетическим риском. Синдром Линча поражает около 1 из 279 человек в Англии, при этом лишь 5% пациентов осведомлены о своем диагнозе.

Синдром Линча: характеристики и последствия

Синдром Линча — наследственное генетическое заболевание, значительно увеличивающее риск развития рака, особенно рака кишечника (до 80% в течение жизни). Пациенты с этим синдромом могут столкнуться с возникновением онкологических заболеваний на два десятилетия раньше, чем в общей популяции.

Проблемы диагностики и профилактики

Отсутствие объединенных больничных и геномных данных ранее препятствовало исследованиям и разработке эффективных стратегий профилактики и лечения синдрома Линча.

Создание базы данных

Национальная служба регистрации заболеваний (NDRS), Альянсы службы геномной медицины NHS (GMSA) и Региональная служба клинической генетики NHS совместно с Институтом исследований рака в Лондоне разработали первый в Великобритании комплексный реестр данных пациентов с синдромом Линча.

Описание базы данных

Английский национальный реестр синдрома Линча, описанный в статье в журнале eClinicalMedicine, связан с Национальным набором данных регистрации рака. Это позволяет сопоставлять диагностику, лечение и результаты рака с геномными данными пациентов.

Исследовательские перспективы

Клинически богатый источник данных будет использоваться исследователями для разработки индивидуальных стратегий профилактики и лечения рака, что может значительно улучшить результаты лечения пациентов с синдромом Линча. База данных обеспечит регулярный скрининг рака кишечника и выявление заболевания на ранних стадиях, а также ускорит процесс нахождения пациентов для участия в клинических исследованиях.

Региональные различия

Сбор данных по всей Англии позволит определить региональные различия в доступе и качестве медицинской помощи, а также в результатах здоровья пациентов с синдромом Линча.

Примеры из практики

Один из примеров — случай Кары Хуф, у которой в 2016 году в возрасте 32 лет был диагностирован рак кишечника. После выявления синдрома Линча ей была проведена профилактическая операция по удалению яичников. Этот случай подчеркивает важность раннего вмешательства и использования базы данных для разработки эффективных методов лечения.

Заключение

База данных пациентов с синдромом Линча представляет собой важный шаг в улучшении диагностики и лечения онкологических заболеваний. Ее создание и использование позволит значительно повысить качество медицинской помощи и улучшить прогноз для пациентов с этим генетическим заболеванием.

Литература:
Catherine Huntley et al, The comprehensive English National Lynch Syndrome Registry: development and description of a new genomics data resource, eClinicalMedicine (2024). DOI: 10.1016/j.eclinm.2024.102465