В новом исследовании, опубликованном в журнале Frontiers in Pediatrics, ученые из Детской больницы Филадельфии (CHOP) подробно описали редкое генетическое заболевание, известное как синдром WAGR.
Синдром WAGR
Синдром WAGR обычно характеризуется четырьмя клиническими расстройствами: опухоль Вильмса, аниридия (полное или частичное отсутствие радужной оболочки), мочеполовые аномалии и ряд задержек в развитии. Примерно у половины всех пациентов с синдромом WAGR развивается опухоль Вильмса. Поведенческие проблемы, связанные с этим состоянием, включают синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), расстройство аутистического спектра (РАС), тревогу, депрессию и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), хотя некоторые из них могут иметь нормальную интеллектуальную функцию и не иметь проблем с поведением.
Тем не менее, синдром WAGR — очень редкое заболевание, случаи которого возникают примерно у 1 из каждых 500 тысяч – 1 миллиона новорожденных. При таком редком заболевании разработка исчерпывающего клинического описания расстройства была особенно сложной задачей.
Международная ассоциация синдромов WAGR (IWSA) создала Реестр пациентов с синдромом WAGR, чтобы собрать клинические данные о как можно большем количестве пациентов. Исследователи из CHOP проанализировали эти данные, чтобы узнать больше о редком заболевании.
Авторы другого исследования утверждают, что умственная отсталость и синдром Дауна имеют общий ген.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
