В новом исследовании, опубликованном в журнале Genetics in Medicine, ученые из Детской больницы Бостона (Children’s Hospital Boston) пришли к выводу, что у 10% детей, которые умирают вследствии внезапной и неожиданной смерти, регистрируется невыявленное генетическое заболевание, которое вызвало или способствовало их смерти.
Материалы и методы исследования
В исследовании ученые подробно изучили случаи смерти 352 детей без объяснения причин. Большинство случаев были классифицированы как синдром внезапной детской смерти (СВДС), возникающий в возрасте до 12 месяцев, но некоторые дети были старше 3 лет. Исследователи секвенировали ДНК каждого ребенка, первоначально изучая панель генов. Авторы исследования также ознакомились с отчетами о вскрытии, медицинскими записями и информацией о истории болезни семьи. Каждый случай рассматривали специалисты в области педиатрии, генетики, метаболизма, неврологии, сердечной генетики, патологии и невропатологии.
В 10% случаев внезапная необъяснимая детская смерть обусловлена генетическим заболеванием
В то время как у некоторых умерших детей были известные факторы риска внезапной неожиданной смерти, такие как сон в кроватках с мягким постельным бельем, у 37 детей (11%) были генетические изменения, известные как варианты, которые, вероятно, сыграли роль в их смерти. Многие из этих вариантов были в генах, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, нарушениями обмена веществ, неврологическими расстройствами, такими как эпилепсия, или генетическими синдромами, поражающими несколько систем организма. У 2-х детей ученые обнаружили вариант гена, связанный с генетическим синдромом, который объясняет особенности ребенка, но без постановки диагноза до смерти.
Авторы другого исследования утверждают, что серотонин дает представление о синдроме внезапной детской смерти.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
