Серповидноклеточная анемия у детей

Серповидноклеточная анемия (СКА) является наиболее тяжелой формой анемии. Серповидноклеточная анемия у детей возникает, когда количество здоровых эритроцитов низкое. Это заболевание присутствует с рождения, хотя его симптомы не проявляются в младенчестве.

СКА — это группа генетических заболеваний, которые проявляются появлением аномальных белков гемоглобина в эритроцитах. По мере появления симптомов у ребенка могут развиваться осложнения, которые варьируются от легких до опасных для жизни.

Лечение СКА требует ранней диагностики, здорового образа жизни и качественной медицинской помощи со стороны гематолога и других специалистов по серповидноклеточным заболеваниям.

Что такое серповидноклеточная анемия?

СКА является результатом генетической мутации, которая проявляется аномальным уровнем гемоглобина. Гемоглобин — это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, который придает им цвет и помогает переносить кислород по всему организму.

Серповидноклеточная анемия возникает, когда у человека мало здоровых клеток крови. Существуют и другие формы данного заболевания, однако серповидноклеточная анемия является наиболее распространенной. Заболевание развивается, когда человек наследует две копии гена S-белка, HbSS. Данный ген продуцирует аномальную форму гемоглобина, которая заставляет эритроциты скручиваться и становиться жесткими. У ребенка с СКА эритроциты становятся твердыми и липкими. Структура красных кровяных телец также меняется и выглядит как серп (сельскохозяйственный инструмент) или буква С. Врачи называют эти клетки “серповидными клетками”. Серповидные клетки слипаются и не могут перемещаться по кровеносным сосудам так же легко, как обычные эритроциты. В результате кровоток блокируется проявляясь симптомами. Серповидные клетки также умирают быстрее, чем обычные эритроциты, и могут привести к повреждению селезенки, органа, ответственного за фильтрацию инфекции из крови. В результате ребенок подвержен серьезной инфекции.

Причины СКА у детей

Серповидноклеточная анемия обычно является тяжелой формой заболевания. Это происходит, когда человек наследует две копии гена, который кодирует гемоглобин “S”, аномальную форму гемоглобина. Другие типы СКА включают наследование одного гена белка S и другого гена для другого атипичного типа гемоглобина. Однако образ жизни и факторы здоровья могут влиять на то, насколько серьезны симптомы у человека. Например, районы с большой высотой затрудняют усвоение организмом кислорода, что может усугубить симптомы.

Дети могут унаследовать только одну копию гена с  мутацией от одного родителя. Когда это происходит, у них появляется признак, что означает, что они являются носителями СКА и могут передать это заболевание будущим поколениям.

Заболевание обычно не проявляется специфическими симптомами. Очень редко ребенок может испытывать трудности с дыханием и другие серьезные осложнения во время интенсивных физических нагрузок.

У ребенка может быть серповидноклеточная анемия, даже если ни один из родителей не страдает этим заболеванием. Это происходит, когда оба родителя являются носителями СКА, и каждый передает один мутировавший ген своему ребенку.

Факторы риска СКА

Любой ребенок может родиться с СКА. Однако это заболевание гораздо чаще встречается в районах с высокой подверженностью малярии.

Исследователи полагают, что СКА может обеспечить значительную защиту от малярии. Человек, родившийся в регионах с высоким уровнем малярии или произошедший от людей, родившихся в этих регионах, может иметь более высокий риск наличия СКА. Сюда входят люди, чьи предки из:

• Африки к югу от Сахары
• Средиземноморья
• Ближнего Востока
• Южной Азии

Серповидно-клеточный анемия — симптомы у детей

Младенцы не проявляют симптомов в течение первых 6 месяцев жизни. Это происходит потому, что они сохраняют гемоглобин со стадии плода, что предотвращает осложнения. Симптомы, как правило, появляются по мере взросления детей и слипания серповидных красных кровяных телец. Это может вызвать образование тромбов и проблемы с кровотоком, а также затруднить перенос кислорода кровью по всему организму.

Симптомы СКА включают эпизоды боли, которые врачи могут называть болевыми кризами, и анемию.

Признаки анемии включают:

• бледность кожи, губ или ногтей
• головокружение
• чувство усталости
• одышку
• проблемы с концентрацией внимания
• раздражительность

Диагностика СКА у детей

Врачи часто диагностируют СКА во время обычного скрининга новорожденных. Другие аспекты диагностики могут включать сбор семейного анамнеза и физикальное обследование. Врач может также назначить дополнительные анализы на гемоглобин, такие как электрофорез. При этом используется электрический ток для перемещения молекул эритроцитов через гель в зависимости от их размера и электрического заряда.

Скрининг новорожденных 

Капля крови из укола в пятку может показать, что у ребенка ненормальный уровень белка гемоглобина. Этот скрининг также может определить тип СКА. Например, у ребенка с серповидноклеточной анемией будет две копии гена HbSS.

Ребенок, который не проходит скрининг новорожденных, может получить диагноз позже, во время обычного анализа крови. Диагноз во взрослом возрасте не является типичным, поскольку выживание во взрослом возрасте маловероятно без лечения.

Лечение

Лечение направлено на устранение симптомов по мере их появления и предотвращение их ухудшения. Врачи могут рекомендовать план лечения, который включает:

• все необходимые прививки
• антибиотики для предотвращения инфекции
• добавки железа
• обезболивающие препараты
• регулярные осмотры глаз

Некоторые лекарственные средства, которые они могут назначить, включают:

• Гидроксимочевина: препарат помогает справиться с болезненными эпизодами.
• Вокселатор (Оксбрита): помогает уменьшить болезненность. 
• Кризанлизумаб (Адаквео): Этот внутривенный препарат помогает сделать эритроциты скользкими.
• L-глютамин: Этот пероральный препарат уменьшает боль.

Люди также могут получать переливание крови в случаях тяжелой анемии.

Лечение может зависеть от тяжести состояния, типа СКА, от того, как часто у ребенка возникают осложнения, и от того, насколько тщательно дети следуют профилактическим мерам. Лица, осуществляющие уход, помогающие ребенку вести здоровый образ жизни, могут помочь уменьшить некоторые последствия заболевания.

Однако не всегда возможно полностью предотвратить возникновение осложнений.

Осложнения

СКА может повлиять практически на все аспекты здоровья и развития. 

Распространенные осложнения включают в себя:

• повреждение почек
• острый грудной синдром
• образование тромбов
• инсульт
• низкий уровень гемоглобина
• проблемы со зрением
• повреждение кистей и стоп
• легочная гипертензия

Когда следует обратиться к врачу

Лица, осуществляющие уход за детьми с СКА, должны работать с врачом, который специализируется на лечении этого состояния у детей. Человек должен обратиться к врачу, если:

• симптомы у ребенка усиливаются
• возникают осложнения в результате лечения
• ребенок кажется больным или испытывает боль
• ребенок отстает в развитии

Если у ребенка сильная боль или проблемы с дыханием, родители должны немедленно доставить его в отделение неотложной помощи.

Заключение

Родители детей с серповидноклеточной анемией обычно беспокоятся о будущем ребенка. Однако при надлежащем медицинском уходе дети с данным заболеванием могут прожить здоровую и долгую жизнь. Всесторонний скрининг новорожденных имеет решающее значение для диагностики СКА. После этого родители или лица, осуществляющие уход, должны обратиться за помощью к гематологу.

Статья по теме: Продолжительность жизни при серповидно-клеточной анемии.

Как серповидно-клеточная анемия может повлиять на психическое здоровье?