Ген-защитник: как обычный вариант TMEM106B спасает от наследственной деменции

Обычный генетический вариант TMEM106B может защитить носителей редких мутаций от развития лобно-височной деменции (ЛВД) — тяжёлого нейродегенеративного заболевания. К такому выводу пришли учёные международной инициативы Genetic Frontotemporal Dementia Initiative, опубликовавшие исследование в журнале «Brain».
«Наличие двух копий защитного варианта TMEM106B может отсрочить начало болезни, смягчить её симптомы или даже предотвратить развитие», — пояснил Марио Маселлис (Mario Masellis), научный сотрудник Университета Торонто (University of Toronto) и руководитель канадской ветки исследования.

---

Методы исследования

Учёные проанализировали данные 518 пациентов с наследственной формой ЛВД или высоким риском её развития. Основное внимание уделялось связи между вариантом TMEM106B и:

• Скоростью атрофии мозга;

• Уровнем нейродегенеративных биомаркеров в крови;

• Когнитивными нарушениями.

Исследование координировали Центр восстановления мозга Саннибрук (Sunnybrook Health Sciences Centre) и Институт медицинских наук Темерти (Temerty Faculty of Medicine).

---

Результаты исследования

1. Защитный эффект:

   • У носителей двух копий TMEM106B замедлено сокращение объёма мозга.

   • На 30% снижен уровень нейродегенеративных маркеров.

   • Меньше выражены когнитивные нарушения, особенно у пациентов с мутацией GRN.

2. Клиническое значение:

   • Вариант TMEM106B влияет на результаты клинических испытаний, что требует его учёта при оценке эффективности терапий.

---

Рекомендации учёных

• Тестирование: Людям из семей с наследственной ЛВД стоит проверять наличие защитного гена.

• Клинические испытания: Учёт TMEM106B предотвратит ложные выводы об эффективности препаратов.

• Терапии будущего: Изучение механизмов защиты TMEM106B может стать основой для новых методов лечения.

Как отметила Сайра Мирза (Saira Mirza), научный сотрудник Центра устойчивости мозга Саннибрук (Dr. Sandra Black Centre for Brain Resilience and Recovery), «этот ген открывает путь к персонализированной медицине».

---

Заключение

Лобно-височная деменция, поражающая людей в расцвете лет, пока остаётся неизлечимой. Однако открытие TMEM106B даёт надежду:

• Для пациентов: Возможность прогнозировать течение болезни.

• Для науки: Новые мишени для разработки препаратов.

«Защитные генетические механизмы — ключ к терапиям будущего», — подчеркнул Морис Пастернак (Maurice Pasternak), аспирант Института медицинских наук Торонто (Institute of Medical Sciences). Следующий шаг — клинические испытания, направленные на воспроизведение эффекта TMEM106B.

Литература:
Saira S Mirza et al, Disease-modifying effects of TMEM106B in genetic frontotemporal dementia: a longitudinal GENFI study, Brain (2025). DOI: 10.1093/brain/awaf019