Глиобластома и аутизм: обнаружен возможный механизм нейрональной мальформации

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые из Венского медицинского университета (Medical University of Vienna) обнаружили, что специфический белок PHF3 играет важную роль в транскрипции: его связывание с ферментом РНК-полимеразой II (POL II) модулирует процесс репликации ДНК. PHF3 связывается с POL II через определенный участок на его поверхности, называемый доменом SPOC. Если SPOC является дефектным или отсутствует, PHF3 не может связываться, и возникают дефекты продукции нейронов. Это могло быть одной из причин аутизма и глиобластомы.

Материалы и результаты исследования

Исследование проводилось на клеточных линиях под разными углами. Ученые изучили биохимическое взаимодействие PHF3 или SPOC с POL II, а также его взаимодействие на клеточном уровне, то есть то, как белок влияет на клеточную функцию. Авторы исследования также изучили уровень дифференцировки. 

Как выяснили исследователи, у людей с аутизмом зачастую обнаруживаются мутации в белке PHF3. А также отмечен тот факт, что уровни PHF3 обнаруживаются в глиобластомах. Результаты исследования предоставляют подробное представление о роли, которую PHF3 играет в развитии нейрональных клеток.

Авторы другого исследования утверждают, что нейроны способствуют росту клеток опухоли головного мозга.