Исследователи из Женевского университета изучили взаимодействия генов и окружающей среды, которые вызывают аутизм

В новом исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry, ученые из Женевского университета (University of Geneva) обнаружили, что изменение клеточной среды вызывает появление симптомов аутизма у мышей с генетической уязвимостью.

Материалы и методы исследования

Чтобы понять механизмы, лежащие в основе дефицита социального взаимодействия, ученые изучили гетерозиготных мышей, несущих делецию только 1 из 2 копий гена SHANK3, но не проявляющих расстройств социального поведения. Составляя 1-2% всех случаев аутизма, это действительно одна из самых распространенных моногенных причин заболевания. По словам ученых, у людей есть мутация только в 1 из 2 копий SHANK3, гена, необходимого для функционирования синапсов и связи между нейронами. Однако в животных моделях аутизма мутация единственной копии SHANK3 лишь незначительно влияет на поведение мышей, что объясняет, почему наблюдаемые поведенческие фенотипы неоднородны.

Взаимодействия генов и окружающей среды повышают риск аутизма

В исследовании были обнаружены несколько генов, связанных с воспалительной системой, в том числе Trpv4, который также участвует в функционировании коммуникационных каналов между нейронами. При массивном воспалении происходит сверхэкспрессия Trpv4, повышающая возбудимость нейронов, которая сопутствует возникновению расстройств социального поведения. Ингибируя Trpv4, ученые смогли восстановить нормальное социальное поведение мышей. 

Результаты исследования показывают, что дисбаланс в экспрессии ряда генов, вызванный массивным воспалением, возникающим в результате иммунного ответа на введение лекарственного вещества, приводит к повышенной возбудимости нейронов системы вознаграждения. Новое исследование предоставляет первые доказательства тесного взаимодействия между генами и окружающей средой в социальных дисфункциях, типичных для аутистических расстройств.

Практическая значимость работы

Это исследование является доказательством прямой причинно-следственной связи между воспалением и появлением поведенческих симптомов при наличии генетической уязвимости и подчеркивает важность факторов окружающей среды, которые до сих пор в значительной степени недооценивались. 

Авторы другого исследования утверждают, что искусственный интеллект поможет в диагностике аутизма у детей.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Редактор, автор статей.
Врач невролог в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - [email protected]