В новом исследовании, опубликованном в журнале Science Advances, ученые из Шанхайского университета Цзяо Тонг (Shanghai Jiao Tong University) обнаружили связь между генетическими мутациями de novo и обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР).
Актуальность исследования
ОКР характеризуется чрезмерными поведенческими чертами, тревогой и стрессом. В последние годы ученые обнаружили, что его корни являются генетическими, хотя это не считается наследственным заболеванием. Вместо этого оно возникает у людей с генными мутациями первого поколения, известными как мутации de novo.
Материалы и методы исследования
Ученые провели генетические исследования с участием людей с ОКР и их родителей. С этой целью исследователи заручились поддержкой 53 семей, состоящих из 2-х родителей и по крайней мере 1-го ребенка с ОКР в возрасте от 18 до 65 лет. Исследователи провели полногеномное секвенирование образцов тканей от всех добровольцев.
Генетические мутации de novo коррелируют с обсессивно-компульсивным расстройством
Исследование еще раз продемонстрировало, что ОКР не передается по наследству — у родителей не было генетических признаков ОКР, в отличие от их потомства. Исследователи обнаружили сходство в генах людей с ОКР — сходные мутации de novo, связанные с расстройством. У всех добровольцев с ОКР мутации были связаны с петлями хроматина, которые, как показали предыдущие исследования, играют важную роль в транскрипции, при которой код ДНК записывается в РНК.
В частности, исследователи обнаружили, что мутации de novo присутствовали в более высокой доле петель хроматина, закрепленных на промоторах, то есть в определенной части генов. Ученые также обнаружили мутацию в гистоновых метках, которые являются генетическими областями, также участвующими в транскрипции генов. Авторы исследования предполагают, что гены модификации хроматина способны регулировать гены нейротрансмиттеров и что проблемы с такой регуляцией из-за мутаций могут привести к нарушениям в мозге людей с ОКР.
Исследователи отмечают, что обнаруженные ими гены также связаны с другими неврологическими состояниями, такими как депрессия, тревога, анорексия и синдром Туретта.
Авторы другого исследования утверждают, что Spina bifida может быть вызвано ненаследственными генетическими мутациями.
