Изменения в одном гене могут вызвать системную красную волчанку

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature, ученые из Университетского колледжа Лондона (University College of London) обнаружили генетическую причину системной красной волчанки. 

Актуальность проблемы

Системная красная волчанка (СКВ) — это аутоиммунное заболевание, которое может вызывать различные симптомы, влияющие на здоровье и самочувствие людей. Люди с СКВ могут испытывать периоды ремиссии, а затем периоды обострения болезни. Как правило, СКВ вызывает воспаление и широкий спектр симптомов, которые могут поражать различные органы и системы организма. Например, СКВ может поражать суставы, кожу, почки и легкие. Точные причины того, почему развивается СКВ, до сих пор неизвестны. Исследователи все еще пытаются определить генетические факторы, способствующие СКВ.

СКВ неизлечима, поэтому лечебные мероприятия направлены на уменьшение или предотвращение симптомов и других проблем со здоровьем, вызванных заболеванием. Ученые не знают, что вызывает СКВ, но генетика, вероятно, играет определенную роль. Исследователи все еще работают над тем, чтобы выяснить влияние конкретных генов на развитие СКВ.

Генетические причины СКВ

Хотя более чем 1 генетический фактор может способствовать развитию СКВ, ученые были заинтересованы в изучении гена TLR7. На самом деле накапливаются данные, показывающие, что TLR7 может играть роль в развитии СКВ. В этом исследовании ученые изучили гены девочки с тяжелой формой СКВ. Врачи диагностировали у нее это заболевание в возрасте 7 лет. Ученые тщательно изучили гены девочки и обнаружили отчетливую мутацию в гене TLR7. Когда исследователи ввели этот ген мышам, у грызунов развилась СКВ. Ученые подробно изучили симптомы, развившиеся у мышей, в том числе действие В-клеток мышей, особого типа лейкоцитов.

Автор исследования Карола Винусеа (Carola Vinusea) объясняет: «Впервые было показано, что мутация TLR7 вызывает СКВ, что предоставляет четкое доказательство одного пути возникновения этой болезни».

В данный момент ученые разрабатывают ингибиторы TLR7 для эффективного лечения СКВ. Интересно, что гидроксихлорохин, препарат, обычно используемый для лечения СКВ, может частично работать за счет ингибирования TLR7. Исследования могут быть дополнительно сосредоточены на действиях В-клеток. Результаты исследования показывают, что мутация TLR7 у пациента вызывает гиперактивацию В-клеток, когда та же мутация вводится в модель на животных. На самом деле, у этих мышей В-клетки активируются в тех областях селезенки и лимфатических узлах, где они не должны этого делать. В дальнейшем, исследования будут направлены на выявление связи аномальной активации В-клеток с СКВ.

Авторы другого исследования утверждают, что системная красная волчанка связана с изменением микробиома кишечника.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.

Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, травматолог-ортопед, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - [email protected]