Системные заболевания опорно-двигательного аппарата: Ахондроплазия

Ахондроплазия — системное поражение скелета, относится к группе физарных дисплазий. Ахондроплазия сопровождается карликовым ростом, отмечается относительно большая голова по отношению всего скелета, резкое укорочение верхних и нижних конечностей, относительно нормальное туловище. При осмотре отмечается широкий плоский лоб, выступающие теменные и лобные области, глазные яблоки широко расставлены, округлой формы. Нос приплюснут, короткий с вдавленной спинкой носа. Шея короткая, относительно толстая, грудная клетка развитая, редко отмечается кифоз и сколиоз. Руки короткие, кисти утолщены, пальцы короткие — утолщены, равномерно укорочены. Нижние конечности укорочены и массивные. Стопа уменьшена в размере.

С физической точки зрения карлик, часто имеющий вальгусную деформацию нижних конечностей, испытывает затруднение при беге и ходьбе, а также при подъеме по лестнице, дотягивании до выключателя, пользовании туалетом, открывании окон, пользовании газовой плитой, вождении автомобиля и т.д. Все это представляет непреодолимые трудности. Несмотря на благоприятный для жизни прогноз, больные недостаточно социально адаптированы и поэтому нуждаются в медицинской реабилитации. В первые годы жизни лечение больных направлено на укрепление мышц спины, живота и конечностей.
 Использование различных гормональных препаратов специалисты предостерегают, так как это приводит к различным расстройствам эндокринной системы. Наряду с низким ростом у подавляющего большинства обследованных нами больных отмечались различные деформации голени и коленных суставов, а иногда и сочетания их. Это варусная, вальгусная деформация нижних конечностей и рекурвация коленных суставов. Необходимо отметить, что тяжесть заболевания усугублялась боковой разболтанностью коленного сустава, вальгусными деформациями стоп, а также варусной деформацией шейки бедра и выраженным лордозом. Двухстороннее удлинение нижних конечностей у больных с ахондроплазией и другими видами карликовости является относительно новым направлением и его применяют довольно редко (Г.А. Илизаров,1984; Р. Алдегхери, 1986). Это связано с большим числом неудовлетворительных результатов при удлинении конечностей на большие величины. В.А. Федь (1992) впервые на основании анализа большого клинико-рентгенологического материала обосносновал показания к методике двухэтапного одновременного, перекрестного (голень, бедро) удлинения противоположных сегментов нижних конечностей у больных с ахондроплазией для восстановления пропорций тела и увеличения роста с применением данной методики стало возможным увеличить рост больных с ахондроплазией до 30 см и тем самым восстановить пропорциональность между длиной тела и нижними конечностями.
В клинике для удлинения конечностей и исправления деформаций применялись дистракционный эпифизеолиз, кортикотомии, Z — образная и поперечная остеотомия костей нижних конечностей. Методика удлинения голеней на двух уровнях очень эффективна.
Несмотря на удвоенные темпы дистракции, остеогенез активизируется. Вдвое и больше сокращается длительность лечения. Конечности сохраняют свою структуру и возможность для последующего удлинения. В конце лечения больной ахондроплазией приобретает нормальные пропорции человека невысокого роста и имеет больше возможностей для участия в общественной жизни. Болезнь Эрлахера-Блаунта или деформирующий остеохондроз большеберцовой кости встречается более часто, чем принято считать, и занимает второе место (после рахита) в числе причин, вызывающих варусное искривление нижних конечностей.
 Ранним клиническим признаком проявления болезни является варусная деформация голени, связанная с началом ходьбы. Дети хромают и жалуются на быструю утомляемость. Искривление голени имеет штыкообразный вид и определяется сразу же под коленным суставом. Вершина угла искривления обращена кнаружи. При двухсторонней деформации походка становится неуклюжей, раскачивающейся.
На уровне верхнего метафиза большеберцовой кости у всех больных определяется клювовидный выступ, который нередко виден даже при внешнем осмотре. Диафизы костей голени остаются всегда прямыми. У всех больных отмечается внутренняя ротация голени и рекурвация. Выявлено понижение тонуса и атрофия мышц голени. Обязательным признаком болезни является плоскостопие. При несимметричном поражении при двусторонней локализации процесса и особенно односторонней наблюдается укорочнение голени. При тяжелых варусных искривлениях голени отмечается подвывих надколенника и голени кнаружи. Рентгенологическая картина болезни типична. Первоначальные изменения на рентгенограммах у детей раннего возраста характеризуется снижением высоты эпифиза с медиальной стороны и развитием варусного искривления большеберцовой кости. Зона метафиза склерозируется. Внутренние края проксимальных метафизов выступают в виде клюва. В последующем эпифизарный хрящ с вогнутой стороны искривления изгибается книзу. Эпифизарная линия с внутренней стороны открывается шире, чем с наружной.
Консервативные методы лечения направлены на улучшение режима статической нагрузки на нижние конечности и общего состояния больного.
В детской ортопедической практике наибольшее распространение получили этапные гипсовые повязки, которые накладываются до верхней трети бедер. Одновременно с дозированной ручной коррекцией варусной деформации в момент затвердения гипса устраняется внутренняя ротация голени. Смена гипсовой повязки производится через каждые две недели. После лечения этапными гипсовыми повязками дети снабжаются ортопедическими аппаратами. Наряду с проведением ЛФК, массажа и физиотерапевтических процедур. Все эти мероприятия дают удовлетворительный эффект только у больных в возрасте до 2 — 3 лет. В случае неэффективности консервативного лечения и тяжелых Деформациях голени проводили оперативное вмешательство. На Уровне проксимального метафиза и параллельно скату эпифиза во фронтальной плоскости проводится спица Киршнера. Сагиттальная спица проводится соответственно расположению первой спицы и закрепляются в кольцо. Нижние спицы проводятся в области дистального метафиза костей голени перпендикулярно к оси голени.
При этом между плоскостями колец образуется угол, открытый кнаружи. Кольца скрепляются стержнями. С 3-4 дня начинается коррекция искривления. Таким образом, смещенный эпифиз постепенно приподнимается кверху, а зона растяжения подвергается перестройке и заполняется новообразованной костной тканью с восстановлением эпифизарной линии. При выраженных деформациях независимо от возраста показана корригирующая, поперечная или угловая остеотомия с последующим обязательным снабжением больных ортопедическими беззамковыми аппаратами.
 Костно-хрящевые экзостозы представляют собой врожденные опухолеподобные образования с четкими границами неопределенной (различной) формы и размеров (от горошины до кулака), располагающихся в области эпиметафизарных отделов длинных трубчатых костей. Рост их начинается от основания метафиза идущий к диафизу, в виде грибов.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «Medical Insider» в любимые источники Яндекс Новости


Оцените статью
( Пока оценок нет )
Поделиться с друзьями