Общее понятие о болезни Дауна

Описанный более 100 лет назад, синдром Дауна (СД) до сих пор вызывает большой интерес ученых. В последние годы значительно возросло число работ, посвященных изучению синдрома Дауна, а также расширился круг дисциплин, с позиции которых рассматриваются тс или иные аспекты функционирования, здоровья, развития и социальной адаптации детей и взрослых людей с данным генетическим заболеванием. Долгое время исследование синдрома Дауна являлось прерогативой медицины, что обусловлено как массивностью клинических проявлений, онтогенетической незрелостью ЦНС, особенностями биохимических процессов и т.д., так и целым рядом сопутствующих соматических нарушений. Наряду с актуальными медицинскими и биологическими проблемами, требующими дальнейшего изучения, вопросы воспитания, обучения, эффективности психокоррекционных программ, психологические аспекты интеграции в общество людей с синдромом Дауна являются предметом современных психологических исследований как за рубежом, так и в России, что определяется изменяющимся отношением нашего общества к людям с ограниченными возможностями.

Общие сведения о синдроме Дауна.

К настоящему времени медико-биологические характеристики синдрома Дауна изучены достаточно полно, так как СД представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней. Среди всех умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют 10-12%. В среднем из 700 новорожденных один ребенок имеет диагноз синдром Дауна. По данным Санкт-Петербургского генетического центра количество детей с синдромом Дауна, родившихся за последние 10 лет в нашем городе составляет в среднем 39 детей в год (с диапазоном от 27 детей в 1998 году до 48 детей в 1996 году). Соотношение здоровых новорожденных и младенцев с синдромом Дауна аналогично приведенным выше данным: 1 на 700. Синдромом Дауна страдают одинаково мальчики и девочки; на частоту их рождения не влияют ни расовые, ни популяционные различия.

Первые клинические описания данной аномалии относятся к 1866 году и принадлежат английскому врачу Джону Лангдону Дауну. В его публикации была представлена группа детей с общими особенностями внешности, поведения, социального и речевого развития, которые отличали их от других детей с умственной отсталостью. К началу XX научные публикации отражали детализированные описания фенотипических проявлений синдрома, взаимосвязь возраста матерей с фактом рождения ребенка с данным заболеванием, выделяли врожденный порок сердца, как заболевание, свойственное людям с синдромом Дауна. В первой трети XX века появляются публикации, отражающие                         дальнейшее изучение фонетических, соматических, поведенческих особенностей людей с синдромом Дауна. Однако, отсутствие точных данных о причине болезни привело к возникновению разнообразных теорий ее происхождения (атавистическая, расовой дегенерации, эндокринная).

Гипотеза о хромосомной природе болезни была впервые высказана Варденбувргом в 1932 году, а в 1959г. несколькими авторами была обоснована хромосомная природа болезни (там же).

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Статистика показывает, что при возрасте матери до 30 лет синдром Дауна наблюдается у одного из 1000 новорожденных, в 30-35 лет — один из 900, в 36 лет — 1 случай из 400, 40-44 года — 1 из 100, 45 лет — 1 из 25. Помимо возраста матери выделяются следующие факторы риска, приводящие к увеличению вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст отца старше 50 лет; предыдущий ребенок с синдромом Дауна или иными хромосомными аномалиями; хромосомная транслокация у родителя (присоединение одной из двух 21 хромосом к 14 хромосоме); хромосомные аномалии у родителя, при которых сохраняется репродуктивня функция. Важно подчеркнуть, что в исследованиях последних двадцати лет отмечается, что приблизительно 20% случаев появления детей с СД имеют цитогенетически выделенную отцовскую природу.

В каждой клетке тела больного синдромом Дауна имеется 47 хромосом вместо 46. У 1-2 % детей с синдромом Дауна 47 хромосом содержится только в части клеток тела (мозаичная форма), тогда как трисомия встречается в 95% случаев. Отмечается, что в целом дети с мозаично формой СД имеют менее выраженные проявления болезни, уровень их развития в среднем может быть выше, чем у детей с трисомией (Pueschel, 2001). Вне зависимости от типа хромосомной аномалии (трисомия 21 хромосомы, мозаицизм, транслокация — присоединение третьей 21 хромосомы к другим хромосомам — 14,22,21) наличие трех 21х хромосом определяет специфические черты внешности и интеллектуальную недостаточность, наблюдаемую у подавляющего большинства людей с синдромом Дауна.

Клиническая диагностика синдрома Дауна в период новорожденности и в более старшем возрасте основывается на сочетании ряда аномалий развития.

Диагноз ставится сразу после рождения на основании характерных клинических и фенотипических признаков (уплощение профиля лица, монголоидный разрез глаз, эпикант, избыток кожи на шее, низко расположенные ушные раковины, поперечная складка на ладони и др.) и подтверждается хромосомным анализом.