Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера, также известный как печеночная дисфункция, доброкачественная семейная желтуха, конституциональная печеночная дисфункция, неконъюгированная доброкачественная билирубинемия и семейная негемолитическая желтуха, является генетическим заболеванием. Люди с синдромом Жильбера имеют умеренно повышенный уровень пигмента билирубина, который иногда может давать пожелтение глаз и кожи. Это состояние безвредно, и пациенты обычно не нуждаются в лечении.

У людей с синдромом Жильбера в печени нарушается метаболизм билирубина. Он не удаляется и происходит его накопление. Большинство людей не знают, что у них есть синдром, пока анализ крови не выявляет повышенный уровень билирубина. Он чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Синдром Жильбера впервые был описан французским гастроэнтерологом Августином Николя Жильбером (1858-1927) в 1901 году.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Когда уровни билирубина становятся слишком высокими, то появляется желтый оттенок белков глаз и кожи. Симптомы становятся более очевидными в результате:

Инфекционного заболевания;

Дегидратации;

Стресса;

Менструации;

Перенапряжения.

Хотя уровень билирубина почти никогда не достигает опасных уровней, возникающая желтуха может быть тревожной.

Следующие симптомы могут быть возможны, но менее распространены:

Потеря аппетита;

Тошнота;

Усталость;

Слабость;

Боль в правом подреберье.

Каковы причины синдрома Жильбера?

Гипербилирубинемия — повышенный уровень билирубина в крови, возникает из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует билирубин.Метаболизм, который происходит в печени, делает билирубин водорастворимым, он выводится в двенадцатиперстную кишку и удаляется из организма. После смерти эритроцита (около 120 дней) высвобождается гемоглобин, при распадении которого образуется билирубин. Затем печень превращает билирубин в водорастворимую форму.

Синдром Жильбера вызван мутацией в гене УДФ-глюкуронилтрансферазы. Люди наследуют синдром от родителей. Билирубин не конъюгирует (конвертирует) с нормальной скоростью и накапливается в кровотоке. Когда уровни достигают определенной точки, у пациента могут появиться симптомы желтухи.

Как диагностируется синдром Жильбера?

Врач кроме биохимического анализа крови может проверить, насколько хорошо функционирует печень пациента. Проверяются уровни билирубина в крови.

Если результаты показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высокие, но другие тесты являются нормальными, врач будет диагностировать синдром Жильбера.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера

Если у больного есть признаки желтухи, врач может назначить другие тесты для определения возможных заболеваний или состояний:

Острые гепатиты — могут ухудшить способность печени конъюгировать и выделять билирубин.

Воспаление желчного протока — может предотвратить секрецию желчи и удаление билирубина.

Блокирование желчевыводящих путей — мешает печени избавляться от билирубина.

Гемолитическая анемия — производство билирубина увеличивается, когда погибает множество эритроцитов.

Холестаз — нарушается вывод желчи из печени. Желчь, содержащая конъюгированный билирубин, остается в печени, а не выводится из организма.

Синдром Криглер-Наджар — наследственное состояние, которое ухудшает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, приводя к избытку билирубина.

Синдром Дубина-Джонсона — наследственная форма хронической желтухи, которая предотвращает секрецию конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха — безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи происходит из-за избытка бета-каротина. Это происходит при употреблении в большом количестве моркови, тыквы или дыни.

Лечение синдрома Жильбера

Поскольку синдром Жильбера считается безвредным и не вызывает никаких проблем со здоровьем, никакого лечения не требуется. Если вы заметили ухудшение симптомов желтухи, то должны поговорить со своим врачом, чтобы исключить другое состояние, которое вызвало желтуху.

Пациенты, которые считают симптомы желтухи слишком тревожными, могут воспользоваться Фенобарбиталом — препаратом, который снижает уровень билирубина.