В новом исследовании, опубликованном в журнале New England Journal of Medicine, ученые из Детской больницы Рэди в Сан-Диего (Rady Children’s Hospital San Diego) обнаружили доказательства того, что новая генная терапия может помочь некоторым людям с гемофилией А. Авторы исследования описывают характеристики клинических испытаний и предоставляют данные об эффективности терапии.
Гемофилия А
Гемофилия А — это генетическое заболевание, которое влияет на выработку белка, называемого фактором VIII. У людей с гемофилией А возникают проблемы со свертываемостью крови. Это чаще поражает пациентов мужского пола, потому что связано с проблемами с Х-хромосомой. Гемофилию А делят на 3 категории: легкую, среднюю и тяжелую. В настоящее время пациентов с гемофилией А лечат инфузиями фактора VIII, и, хотя этот метод эффективен, позволяя пациентам жить нормальной жизнью, лечение считается обременительным и дорогим. По этой причине исследователи изучают генную терапию.
Генная терапия гемофилии проводится уже более 20 лет, но фактор VIII представляет больше проблем, чем фактор IX (связанный с гемофилией В) — эта генная терапия, как и большинство других в своем роде, включает введение пациенту аденоассоциированного вируса, который инициирует перенос генов, тем самым искореняя проблему.
Материалы и методы исследования
В клиническом испытании 132 мужчины с гемофилией А, которые в остальном были здоровы, получили однократную инфузию валоктокогена роксапарвовека и находились под наблюдением чуть более года.
Генная терапия гемофилии А показывает многообещающие результаты в фазе 3 клинических испытаний
Исследователи обнаружили, что почти у всех пациентов наблюдалось некоторое повышение уровня фактора VIII, но не одинаково. Через год у 88% из них уровень был достаточно высоким, чтобы классифицировать легкую форму заболевания или его отсутствие. К сожалению, у всех пациентов наблюдалось большое разнообразие побочных эффектов. Наиболее опасными были повышенные уровни ферментов печени, которые предполагают воспаление, возможно, приводящее к повреждению печени. Кроме того, уровень фактора VIII стабилизировался через год и начал снижаться через год.
Авторы другого исследования утверждают, что приложение для смартфона поможет протестировать свертываемость крови.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
