Полицитемия: причины и симптомы

Полицитемия — это увеличение количества эритроцитов (красных кровяных телец) в организме. Избыток клеток делает кровь густой, а это, в свою очередь, увеличивает риск других проблем со здоровьем, таких как образование тромбов. Полицитемия может иметь различные причины, каждая из которых имеет свои собственные варианты лечения. Лечение полицитемии включает в себя лечение любых сопутствующих заболеваний, если это возможно, и поиск способов снизить уровень клеток крови.

Полицитемия — это состояние, характеризующееся аномальным повышением количества красных кровяных телец в организме. Данное увеличение проявляется в повышении гемоглобина выше нормального уровня для возраста и пола человека.

Нормальный уровень гемоглобина для мужчин составляет 13,5-17,5 грамма на децилитр (г/дл). Для женщин диапазон составляет 12,0-15,5 г/дл.

Другой способ взглянуть на это — посмотреть на процентное содержание красных кровяных телец в крови. У взрослых этот показатель должен составлять 41-50%.

Диапазоны для детей, пожилых людей и беременных женщин различаются, а также могут зависеть от географического положения, этнической принадлежности и высоты над уровнем моря. У новорожденных врачи заподозрят полицитемию, если их показатели составляют 65% и выше 22 г/дл.

Существует два типа полицитемии, которые имеют разные причины.

Первичная полицитемия

Первичную полицитемию также называют истинной полицитемией (ИП).

ИП — это редкий, медленно растущий рак крови, который относится к типу заболеваний, известных как миелопролиферативное новообразование. Это приводит к тому, что костный мозг вырабатывает избыток клеток-предшественников крови, которые развиваются и функционируют ненормально, что приводит к выработке слишком большого количества красных кровяных телец. У человека также может быть повышенное количество других клеток крови, таких как лейкоциты или тромбоциты.

Вторичная полицитемия

Вторичная полицитемия может возникнуть, если увеличение количества эритроцитов не связано с миелопролиферативным заболеванием печени.

Перепроизводство клеток крови при вторичной полицитемии ограничивается эритроцитами. Причины вторичной полицитемии включают:

• нахождение на очень большой высоте
• обструктивное апноэ во сне 
• некоторые виды опухолей
• заболевание сердца или легких, вызывающее низкий уровень кислорода в организме

Полицитемия — причины

Некоторые люди могут быть более подвержены риску первичной полицитемии, чем другие. Большинство случаев ИП появляются с повышением возраста человека, обычно в возрасте около 60 лет. Пациенты также отмечают, что это состояние чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

ИП не обязательно передается по наследству, и у большинства людей с этим заболеванием нет семейного анамнеза ИП. Однако существует связь с определенной генетической мутацией.

Врачи отмечают, что почти у всех людей с ИП есть мутация в гене янус-киназы 2 (JAK2). Однако точная роль, которую он играет в этом состоянии, до сих пор неясна. Другие генные мутации, такие как мутация гена TET2, также могут быть связаны с этим заболеванием. В большинстве случаев эти гены не передаются по наследству, но в некоторых редких случаях они могут передаваться от родителя к ребенку в сперматозоиде или яйцеклетке.

Любой человек с семейным анамнезом ИП должен обратиться к врачу для обследования.

Нередко человек страдает полицитемией и не подозревает об этом. Симптомы нарастают очень медленно с течением времени.

Наличие слишком большого количества красных кровяных телец сгущает кровь, что затрудняет здоровый кровоток, что также может увеличить риск образования тромбов у человека. Этот риск особенно высок, если у человека наблюдается избыток как красных кровяных телец, так и тромбоцитов.

Врач может обнаружить это заболевание во время обычного обследования крови или при наблюдении за другим заболеванием.

Полицитемия — симптомы

Симптомы ИП могут стать очевидными с течением времени. Распространенные симптомы включают:

• головокружение или вертиго
• головные боли
• повышенную потливость
• зуд кожи
• звон в ушах
• затуманенное зрение
• усталость
• красноватую или пурпурную кожу на ладонях, мочках ушей и носу
• кровотечения или кровоподтеки
• ощущение жжения в ступнях
• ощущение полноты в животе
• частые носовые кровотечения
• кровоточивость десен

Без лечения люди с ИП также могут иметь осложнения, такие как:

• увеличение селезенки
• тромбообразование
• стенокардия
• инсульт
• пептические язвы
• болезни сердца
• подагра
• другие заболевания крови, такие как миелофиброз или лейкемия

Если врачи подозревают, что у человека имеется полицитемия, они назначат несколько анализов, которые помогут выявить основную проблему.

Анализы крови

Анализы крови, такие как общий анализ крови, помогают обнаружить любое увеличение количества эритроцитов или гемоглобина в кровотоке, а также аномальные уровни тромбоцитов и лейкоцитов. Если будет подозрение на ИП, врач назначит более специфические анализы крови.

Биопсия костного мозга

При необходимости врач может удалить немного костного мозга для проведения лабораторных анализов. Биопсия костного мозга включает в себя взятие небольшого образца костного мозга иглой для исследования под микроскопом.

Генетические тесты 

Хотя генетические причины ИП редки, врачи могут проанализировать костный мозг человека на наличие генетических мутаций, а также могут порекомендовать исследовать клетки крови на наличие мутации JAK2.

Полицитемия — лечение

Лечение полицитемии будет зависеть от основной причины этого состояния.

Вторичная полицитемия

У людей с вторичной полицитемией, возникающей в результате таких причин, как обструктивное апноэ во сне, лечение основной причины должно устранить высокое количество эритроцитов в крови.

Однако ИП является хроническим заболеванием, которое не поддается лечению. Лечение направлено на управление состоянием за счет снижения как количества эритроцитов в крови, так и риска осложнений, таких как образование тромбов. Если количество тромбоцитов слишком велико, есть способы вылечить и это.

Варианты лечения могут включать: 

Кровопускание

Чтобы справиться с этим состоянием, врачи постараются уменьшить количество эритроцитов с помощью кровопускания.

В зависимости от конкретного случая врачи порекомендуют забирать определенное количество крови через определенные промежутки времени, чтобы приблизить количество эритроцитов к нормальному уровню. 

Препараты для уменьшения количества клеток крови

Иногда кровопускания недостаточно для контроля роста клеток крови. Затем врачи могут порекомендовать миелосупрессивные препараты, которые помогут контролировать количество клеток крови. Эти препараты включают гидроксимочевину, которая подавляет костный мозг, чтобы он не вырабатывал как можно больше клеток крови.

Ингибиторы JAK2 

В случаях, когда человек плохо реагирует на другие лекарственные средства, врачи могут рекомендовать препараты, ингибирующие фермент JAK2, за выработку которого отвечает ген JAK2. К ним относится раксолитиниб.

Другие лекарственные препараты

Врачи также часто рекомендуют другие препараты, помогающие контролировать симптомы. К ним относятся аспирин и антигистаминные препараты. Прием низких доз аспирина помогает снизить риск свертывания крови у многих людей с ИП, а также может облегчить тревожные симптомы, такие как головные боли. Врачи могут порекомендовать антигистаминные препараты, которые помогут облегчить зуд.

Полицитемия — осложнения

С полицитемией можно справиться с помощью лечения. Однако определенные осложнения могут перерасти в опасное для жизни состояние.

Осложнениями, связанными с полицитемией, обычно являются чрезмерное кровотечение или образование тромбов либо в артериях, либо в венах. Это может стать опасным для жизни, если вовремя не начать лечение.

Примерно в 5% случаев полицитемия может прогрессировать до трудноизлечимого лейкоза.

Определение основного типа полицитемии помогает врачам понять, как лучше всего лечить эту проблему. Если лечение возможно, человек должен полностью выздороветь.

В случаях ИП лечение будет сосредоточено на управлении состоянием и симптомами, поскольку в настоящее время лечения не существует. Однако в большинстве случаев у человека будет нормальное или почти нормальное качество жизни, и врачи могут эффективно управлять этим состоянием в течение очень длительного времени.

Тем не менее, наличие осложнений может повлиять на жизнь человека. Некоторые факторы риска, которые могут ухудшить прогноз, включают наличие тромбов в анамнезе, высокое количество лейкоцитов в крови или наличие незрелых форм красных и лейкоцитарных формул в крови. Последние два фактора могут указывать на рак.

Заключение

Полицитемия — это увеличение количества красных кровяных телец в организме. Врачи могут обнаружить данное состояние как часть рутинного анализа крови, или могут диагностировать его, как только у человека начнут проявляться симптомы.

ИП — это хроническое заболевание, однако эффективное лечение может помочь в достаточной степени справиться с болезнью и ее симптомами. Любой, у кого имеются симптомы истинной полицитемии или семейный анамнез, должен обратиться к врачу для постановки диагноза.

Статья по теме: Что такое гемоглобин?