Несмотря на то, рассеянный склероз является наследственным заболеванием, попытки найти гены, связанные с этим заболеванием, не были убедительными. Теперь впервые исследователи сообщили о мутации гена, который непосредственно влияет на развитие заболевания. Результаты исследования представлены в научном журнале Neuron.
“Это открытие имеет решающее значение для понимания причин рассеянного склероза”, – говорит Карлес Виларино-Гуэлл (Carles Vilariño-Güell), сотрудник кафедры медицинской генетики в Университете Британской Колумбии (The University of British Columbia) в Ванкувере. “Мало что известно о биологических процессах, приводящих к возникновению заболевания, и это открытие дает много возможностей для разработки новых методов лечения”.
Рассеянный склероз представляет собой нейродегенеративное заболевание, при котором иммунная система атакует миелин, защищающий нервные волокна, при этом нарушается связь между головным мозгом и телом. Заболевание затрагивает 2 миллиона человек во всем мире, и лечение пока не доступно.
Около 10 – 15% случаев рассеянного склероза имеют наследственный характер, но до сих пор ученые, проводящие генетические исследования, не обнаружили связи между риском развития рассеянного склероза и конкретными вариантами гена. В противоположность этому, у людей, которые имеют мутации, на 70% повышается вероятность развития этого заболевания.
В новом исследовании ученые рассмотрели данные, которые содержали генетический материал 2000 семей из Канады. Они изучали семью, которая имела несколько случаев заболевания – пять случаев в течение двух поколений. Ученые искали редкие кодирующие мутации, которые присутствовали у членов семьи, имеющих заболевание. После идентификации интересующего гена исследователи обнаружили ту же мутацию в другой семье с несколькими случаями рассеянного склероза. Интересно отметить, что все пациенты в этих семьях имели прогрессивную форму рассеянного склероза.
“Мутацию мы обнаружили в гене под названием NR1H3, которая приводит к потере функции белка LXRA”, – говорит нейробиолог Вейхонг Сонг (Weihong Song). «Белок LXRA контролирует регуляцию транскрипции генов, вовлеченных в гомеостаз липидов, воспаления и врожденного иммунитета».
Мыши с мутациями гена имеют неврологические проблемы, в том числе снижение продукции миелина. Важно отметить, что, хотя эти мутации присутствуют лишь у 1 из 1000 человек с рассеянным склерозом, есть общие варианты в том же гене, которые являются факторами риска рассеянного склероза.
Таким образом, даже если пациенты не имеют редкие мутации, методы лечения, которые нацелены на этот путь, в состоянии помочь им.
Авторы другого исследования заявляют, что препарат от рассеянного склероза повышает риск развития рака.
Подробнее в научной статье:
Wang, Zhe; Sadovnick, A. Dessa; Traboulsee, Anthony L.; Ross, Jay P.; Bernales, Cecily Q. et al. (2016) Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis // Neuron vol. 90 (5) p. 948-954
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.