Исследователи дают новое представление о генетическом происхождении расстройства аутистического спектра (РАС). Авторы нового исследования заявляют, что, вопреки давним убеждениям, братья и сестры с РАС могут иметь больше общего с геномом своего отца. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Cell Genomics.
Исследование включало анализ геномов более 6000 семей добровольцев, выявив новый потенциальный источник РАС. Дальнейшие исследования могут дать новые стратегии диагностики, лечения и понимания аутизма.
Актуальность проблемы
Исследователи Лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) перевернули сценарий генетики расстройств аутистического спектра (РАС). Ученые долгое время считали, что братья и сестры, рожденные с РАС, имеют больше генома матери, чем генома отца. Однако исследователь Иван Иосифов и профессор Майкл Виглер (Michael Wigler) показали, что во многих случаях именно отец может играть важную генетическую роль.
Расстройства аутистического спектра охватывают ряд неврологических нарушений и нарушений развития. Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. РАС также может проявляться повторяющимся поведением или ограниченными интересами.
«Есть дети с диагнозом аутизм, которые хорошо функционируют, — комментирует Иосифов. «У них вполне продуктивная жизнь, хотя у них есть небольшие проблемы в социальных взаимодействиях, как и у большинства из нас. Но также есть дети с диагнозом аутизм, которые никогда не могут говорить, и у них определенно трудная жизнь».
За последние два десятилетия ученые предприняли многомиллионные усилия, чтобы раскрыть генетическое происхождение аутизма. Ученые обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС. Но их работа не смогла учесть все случаи РАС.
Материалы и результаты исследования
Ученые проанализировали геномы более 6000 семей добровольцев. Исследователи обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца. Между тем, в семьях, где РАС был только у одного брата или сестры, у детей было меньше общего генома отца. Хотя открытие раскрывает новый потенциальный источник РАС, оно также ставит провокационный вопрос. Могут ли другие расстройства играть по тем же генетическим правилам?
Никто точно не знает, как геном отца влияет на детей с РАС. Но у Иосифова есть пара интересных идей. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству.
Или отцы могут передать мутации, которые заставят иммунную систему матери атаковать развивающийся эмбрион. Обе теории дают надежду родителям детей с РАС и другими неврологическими расстройствами, такими как шизофрения.
Практическая значимость работы
«Наши будущие исследования очень интересны, — заключает Иосифов. «Если одна из этих теорий или две из них окажутся верными, это откроет новые стратегии лечения, которые в будущем могут затронуть довольно много семей».
Кроме того, это исследование предлагает полезные инструменты для педагогов и терапевтов, что может предоставить более раннюю диагностику и лучшее общее понимание аутизма.
Авторы другого исследования утверждают, что дети с аутизмом чаще проявляют агрессию
