В новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of Clinical Oncology, ученые из Кембриджского университета (University of Cambridge) подтвердили, что дефектные версии генов BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы у мужчин и женщин и рака яичников. Кроме этого выявлено, что BRCA1 и BRCA2 связаны с раком предстательной железы и поджелудочной железы.
Актуальность исследования
С тех пор как эти гены были обнаружены в середине 90-х годов, многочисленные исследования изучали возможную связь между мутациями BRCA1 и BRCA2 и другими видами рака. Однако в этих исследованиях были небольшие размеры выборки, что приводило к неточным оценкам риска развития рака.
Практическая значимость работы
Способность точно оценивать риски важна для информирования о стратегиях профилактики рака и скрининга, а также для предоставления генетического консультирования тем, кто подвергается наибольшему риску. Мутации BRCA встречаются редко и примерно у 1 из 300-400 человек в популяции.
Материалы и методы исследования
Ученые проанализировали данные почти 3200 семей с одним или несколькими членами с мутацией BRCA1 и почти 2200 семей с членами, имеющими мутацию BRCA2. Все семьи были завербованы в Консорциум исследователей модификаторов BRCA1/2 (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2). Исследователи изучили ассоциации с 22 первичными видами рака.
Рак простаты и поджелудочной железы связаны с дефектными генами BRCA
Исходя из данных, исследователи подсчитали, что мужчины, несущие мутацию BRCA2, имеют 27% риск развития рака предстательной железы к 80 годам, что более чем вдвое превышает этот показатель по сравнению с теми, кто не является носителем. Мутации BRCA1 не были связаны с увеличением риска рака предстательной железы. Наличие дефектной копии BRCA1 или BRCA2 более чем удвоило риск развития рака поджелудочной железы до 2,5-3% к 80 годам.
Было также обнаружено, что мутации увеличивают риск рака желудка, хотя исследователи предупреждают, что из-за редкости данной формы рака количество пациентов в их наборах данных было небольшим. Мутации в обоих генах значительно повышают риск развития рака молочной железы у мужчин, хотя это заболевание все еще очень редкое, на его долю приходится менее 1% всех случаев рака у мужчин. В то время как мутация BRCA1 увеличивала риск развития рака молочной железы у мужчин более чем в 4 раза до 0,4% к 80 годам, мутация BRCA2 увеличивала риск в 44 раза до 3,8% к 80 годам. По оценкам, у 38 из 1000 мужчин-носителей мутации BRCA2 к 80 годам разовьется рак молочной железы.
Авторы другого исследования утверждают, что рак яичников с мутацией BRCA1 может быть излечим препаратом для лечения ревматоидного артрита.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
