В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, ученые из Оксфордского университета (University of Oxford) проанализировали профили ДНК тысяч людей разного происхождения. При этом исследователи не только идентифицировали новые гены, которые способствуют развитию диабета 2 типа, но и стали на шаг ближе к разработке оценки генетического риска этого заболевания.
Актуальность проблемы
Хотя ученым известны определенные факторы, которые могут увеличить риск развития диабета 2 типа, один из основных вопросов заключается в том, какую роль играет генетика. Диабет 2 типа возникает, когда организм человека не вырабатывает достаточно инсулина или не использует его эффективно, что затрудняет регулирование уровня сахара в крови. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) сообщают, что около 37 миллионов американцев страдают диабетом, и около 90-95% этих людей страдают диабетом 2 типа.
По данным Американской диабетической ассоциации (ADA), человек с диабетом 2 типа может испытывать некоторые из следующих симптомов:
- Размытое зрение;
- Усиление жажды и голода;
- Медленно заживающие раны;
- Усталость;
- Частое мочеиспускание.
Если человек подозревает, что у него диабет 2 типа, он может проконсультироваться с врачом, который назначит анализ крови для раннего выявления болезни. Излечения от диабета 2 типа не существует, но люди с этим заболеванием могут контролировать уровень сахара в крови, принимая лекарственные препараты и избегая продуктов, которые повышают уровень сахара в крови.
Важность разнообразия
Несмотря на то, что существует множество исследований диабета 2 типа, большая их часть в первую очередь нацелена на людей европейского происхождения.
«Оценки риска, полученные от одного предка, часто плохо переносятся на других», — объясняет автор исследования Натан Такер (Nathan Tucker). «Включение нескольких предков помогает понять механизмы риска, повышая вероятность успешного терапевтического развития».
Авторы исследования также отметили, что показатели генетического риска обеспечивают ненадежный прогноз при использовании в других группах населения.
Материалы и методы обследования
В исследовании изучались генетические профили более 180 000 человек. В отличие от предыдущих научных работ, которые были сосредоточены в основном на людях европейского происхождения, почти половина людей в этом исследовании были не европейского происхождения. В новой научной работе представлены самые разнообразные генетические исследования диабета 2 типа.
Ученые получили доступ к данным других исследований для создания Консорциума метаанализа диабетических исследований трансэтнических ассоциаций (DIAMANTE). Ученые проанализировали генетический состав 180 834 человек с диабетом 2 типа и сравнили его с 1 159 055 людьми без диабета. Ученые поместили людей в 1 из 5 групп: европейское происхождение (51,1%); восточноазиатское происхождение (28,4%); южноазиатское происхождение (8,3%); африканское происхождение (6,6%) и латиноамериканское происхождение (5,6%).
Результаты научной работы
Ученые обнаружили 40 ранее неизвестных генов, которые способствуют развитию диабета 2 типа. Сравнивая ДНК людей с диабетом 2 типа и без него, исследователи смогли идентифицировать более 200 локусов, которые были генетически значимыми с точки зрения развития заболевания. Согласно Национальному исследовательскому институту генома человека (National Human Genome Research Institute), локусы представляют собой место в геноме.
«Это исследование идентифицирует 237 геномных локусов, которые связаны с измененным риском диабета 2 типа, с почти 100 научно обоснованными целями, которые являются приоритетными для следующих этапов терапевтической разработки», — объясняет Натан Такер.
Исследователи также определили гены, которые могут способствовать развитию диабета 2 типа.
«Теперь мы идентифицировали 117 генов, которые могут вызывать диабет 2 типа, о 40 из которых ранее не сообщалось. Вот почему мы считаем, что это важный шаг вперед в понимании биологии этого заболевания», — комментирует соавтор исследования Анубха Махаджан (Anubha Mahajan).
Авторы другого исследования утверждают, что употребление вина во время еды снижает риск развития диабета 2 типа.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
