На риск катаракты влияют генетические мутации, снижающие уровень холестерина

В новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of the American Heart Association, ученые из Американской кардиологической ассоциации (American Heart Association) обнаружили, что люди с генетическими вариациями, связанными со снижением уровня ЛПНП (липопротеины низкой плотности), подобно статиновым препаратам, подвергаются высокому риску развития катаракты и операции по удалению катаракты.

Материалы и методы исследования

В новом исследовании исследователи изучили, могут ли определенные гены, имитирующие активность статинов, также независимо увеличивать риск развития катаракты. Статины снижают уровень ЛПНП путем ингибирования фермента, называемого ГМГ-КоА-редуктаза (ГМГКР). Предыдущие исследования подтвердили, что варианты в области гена ГМГКР человеческого генома влияют на то, как люди метаболизируют холестерин.

Результаты научной работы

Ученым удалось установить связь между генетическими вариантами, которые имитируют ингибирование ГМГКР, и развитием катаракты. Исследователи не нашли какой-либо связи между новыми нестатиновыми, гиполипидемическими препаратами и риском катаракты, поэтому этот эффект, вероятно, специфичен для статинов. Однако важно подчеркнуть, что преимущества статинов в снижении уровней ЛПНП перевешивают небольшой риск катаракты, а операция по удалению катаракты эффективна и безопасна.

Исследователи проанализировали генетические данные более 402 000 человек. Исследователи сосредоточились на 5 распространенных ранее идентифицированных генах, которые снижают уровень ЛПНП. Затем авторы исследования рассчитали генетические баллы на основе ранее выявленного влияния каждого варианта на уровень ЛПНП. Данные генетического кодирования были изучены для выявления носителей редкой мутации в гене ГМГКР.

Оценка генетического риска ГМГКР выявила людей с более высоким риском катаракты и операции по удалению катаракты. Каждое снижение ЛПНП на 38,7 мг/дл по генетической шкале было связано с повышением риска развития катаракты на 14% и повышением риска операции по удалению катаракты на 25%. Среди 169 172 человек с данными секвенирования ГМГКР 32 (0,02%) несли 1 из 17 редких мутаций, прогнозирующих потерю функции ГМГКР. По сравнению с не носителями, у носителей этих редких мутаций вероятность развития катаракты была более чем в 4,5 раза выше, а вероятность операции по удалению катаракты – более чем в 5 раз выше.

Авторы другого исследования выявили ген, связанный с пониженным уровнем ЛПНП и фибриногена.