В новом исследовании, опубликованном в журнале Science, ученые из Школы медицины Университета Мэриленда (University of Maryland School of Medicine) обнаружили новый вариант гена, связанный с более низким уровнем повреждающего сердце холестерина ЛПНП и белка свертывания крови, называемого фибриногеном, который значительно снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний у человека. В то время как вариант гена чрезвычайно редок среди населения в целом (менее 1 случая на 10 000), он встречается примерно у 12% жителей округа Ланкастер, штат Пенсильвания.
Новизна исследования
Исследователям давно известно о мутациях генов, связанных с уровнем холестерина. Однако это первый случай, когда ученые обнаружили вариант гена, который может значительно снизить уровень 2-х факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Открытие потенциально может привести к новым методам лечения, которые помогут предотвратить закупорку артерий, образование тромбов и сердечно-сосудистые заболевания.
Материалы и методы исследования
Используя данные более чем 500 000 человек в общей популяции, было обнаружено, что у носителей этого гена риск сердечно-сосудистых заболеваний на 35% ниже, чем у тех, у кого его не было. Было проведено генетическое секвенирование образцов 7000 амишей, которые участвовали в генетических исследованиях. Генетический вариант либо контролирует синтез холестерина и фибриногена, либо ускоряет их выведение из крови, защищая сердечно-сосудистую систему. Это открытие может привести к разработке целевых лекарственных препаратов, которые имитируют действие этого генетического варианта, чтобы защитить артерии от бляшек и сгустков.
Ген B4GALT1
Исследователи обнаружили, что генетический вариант гена B4GALT1 был связан со снижением уровня холестерина ЛПНП почти на 14 мг/дл и фибриногена почти на 30 мг/дл. После того, как вариант гена был идентифицирован, ученые проверили его действие на мышах, которые были генетически модифицированы для экспрессии этого варианта.
У модели мышей, кодирующую эту мутацию гена, также наблюдалось снижение уровня холестерина ЛПНП и фибриногена, что подтверждает эффект этого генетического варианта.
Авторы другого исследования обнаружили, что ежедневное употребление грецких орехов снижает уровень плохого холестерина и риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
