В новом исследовании, опубликованном в журнале The American Journal of Human Genetics, ученые из Университета Ньюкасла (Newcastle University) установили наследственное заболевание, называемое TULP3-ассоциированной цилиопатией, которое вызывает почечную и печеночную недостаточность у детей и взрослых.
Существует множество причин почечной и печеночной недостаточности, но зачастую пациентам не ставится точный диагноз, что может привести к печальным последствиям.
Материалы и методы обследования
В ходе исследования ученые проанализировали клинические симптомы, взяли биопсию печени и генетическое секвенирование у множества пациентов, в результате чего у 15 пациентов из 8 семей было выявлено новое заболевание. Образцы мочи этих пациентов использовались для выращивания клеток в лаборатории, а затем исследовались для определения точного дефекта, вызывающего TULP3-ассоциированную цилиопатию. Более половины пациентов в исследовании перенесли трансплантацию печени или почки, так как их состояние значительно ухудшилось. У этих пациентов первоначальная причина органной недостаточности была неизвестна до исследования.
Результаты научной работы
Результаты исследования показывают, что неисправный ген является катализатором усиления фиброза в печени и почках, что зачастую приводит к необходимости трансплантации.
Автор исследования Джон Сэйер (John Sayer) комментирует:
«Наше открытие имеет огромное значение для лучшей диагностики и лечения заболеваний почек и печени у некоторых пациентов. Теперь мы можем поставить некоторым пациентам точный диагноз, что позволяет адаптировать лечение для достижения наилучшего возможного результата».
Авторы другого исследования утверждают, что минеральная добавка останавливает прогрессирование жировой болезни печени.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
